Код D74.0 — Врожденная метгемоглобинемия

D74.0 Врожденная метгемоглобинемия по МКБ-10

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) врожденная метгемоглобинемия имеет код D74.0 . Данный код относится к классу IV«Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм»и блоку D70-D77«Другие болезни крови и кроветворных органов».

Клиническая картина и причины

Врожденная метгемоглобинемия — это наследственное заболевание, характеризующееся повышенным содержанием в крови метгемоглобина, патологической формы гемоглобина, не способной переносить кислород. Это состояние возникает из-за генетических дефектов, приводящих к дефициту или снижению активности фермента метгемоглобинредуктазы (никотинамидадениндинуклеотид-зависимой метгемоглобинредуктазы, цитохром b5 редуктазы) либо к наличию аномальных форм гемоглобина (гемоглобин M).

Основные формы заболевания

• Врожденная недостаточность NADH-метгемоглобинредуктазы (тип I и II).
• Гемоглобинопатии M (наследственный гемоглобин M).

Клинически заболевание проявляется постоянным или эпизодическим цианозом (синюшностью кожи и слизистых оболочек) без признаков сердечной или легочной патологии. В тяжелых случаях возможны симптомы хронической гипоксии: слабость, головные боли, одышка при физической нагрузке.

Диагностика и лечение в России

Диагноз подтверждается спектрофотометрическим измерением уровня метгемоглобина в крови, генетическими исследованиями. Лечение зависит от формы и тяжести состояния и может включать назначение аскорбиновой кислоты или метиленового синего в качестве антидотов.