Код E20.1 — Псевдогипопаратиреоз

МКБ-10 E20.1: Псевдогипопаратиреоз

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E20.1 соответствует диагнозу «Псевдогипопаратиреоз». Данный код относится к главе IV «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ» (коды E00-E90) и категории E20 «Гипопаратиреоз».

О заболевании

Псевдогипопаратиреоз (ПГПТ) — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся резистентностью (нечувствительностью) органов-мишеней к паратгормону (ПТГ). В отличие от истинного гипопаратиреоза, при ПГПТ уровень паратгормона в крови не снижен, а повышен, но биологический эффект гормона не реализуется. Основной причиной является дефект гена GNAS1, который кодирует альфа-субъединицу G-белка, участвующего в передаче сигнала от рецепторов паратгормона в клетках. Выделяют несколько типов заболевания, наиболее распространенным является тип 1a (синдром Олбрайта), для которого характерны не только биохимические нарушения (гипокальциемия, гиперфосфатемия), но и специфические фенотипические особенности: низкий рост, круглое лицо, укорочение пястных и плюсневых костей, подкожные оссификаты и умственная отсталость различной степени.

Варианты кодирования по МКБ-10

Код E20.1 является основным для обозначения псевдогипопаратиреоза. Другие коды из рубрики E20 для данной патологии не применяются. В случае необходимости уточнения наследственного характера заболевания может использоваться дополнительный код из главы XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» (коды Q00-Q99), например, код для синдрома с преимущественным вовлечением костно-мышечной системы, но конкретного кода для синдрома Олбрайта в МКБ-10 не предусмотрено.