Код E79 — Нарушения обмена пуринов и пиримидинов

• E79.0 Гиперурикемия без признаков воспалительного артрита и подагрических узлов

  МКБ-10 E79.0: Гиперурикемия без признаков воспалительного артрита и подагрических узловВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E79.0 относится к рубрике «Нарушения обмена пуринов и пиримидинов». Данный код используется для обозначения гиперурикемии как биохимического нарушения, когда отсутствуют клинические проявления, характерные для подагры, а именно воспалительный артрит и подагрические узлы (тофусы). Клиническая характеристика и диагностикаГиперурикемия — это состояние, характеризующееся повышенным уровнем мочевой кислоты в крови. Согласно клиническим рекомендациям, пороговым значением для гиперурикемии у взрослых обычно считается концентрация мочевой кислоты выше 360 мкмоль/л (6 мг/дл) для женщин и выше 420 мкмоль/л (7 мг/дл) для мужчин. Сама по себе гиперурикемия не является заболеванием, а представляет собой лабораторный феномен и фактор риска развития подагры и других патологий. Диагноз устанавливает ⇓⇓⇓

• E79.1 Синдром леша-нихена

  МКБ-10 E79.1: Синдром Леша-НиханаВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) синдрому Леша-Нихана присвоен код E79.1 . Данный код относится к рубрике E70-E79 «Болезни обмена аминокислот». Важно отметить, что в диагнозе может использоваться исключительно указанный код, без дополнительных вариантов или подрубрик. О болезниСиндром Леша-Нихана – это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма пуринов. Оно обусловлено дефицитом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (ГГФРТ). Этот дефицит приводит к избыточному синтезу мочевой кислоты (гиперурикемии). Заболевание наследуется по X-сцепленному рецессивному типу, поэтому им страдают практически исключительно лица мужского пола. Клиническая картина синдрома включает три основных признака:Неврологические нарушения: хореоатетоз, мышечная дистония, спастичность, задержка психомоторного развития.Поведенческие расстройства: характерное самопов ⇓⇓⇓

• E79.8 Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов

  Код МКБ-10 E79.8: Другие нарушения обмена пуринов и пиримидиновКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) E79.8 относится к категории «Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов». Этот код используется для обозначения специфических наследственных или приобретенных нарушений метаболизма азотистых оснований, которые не классифицированы в других рубриках блока E79. Клиническая картина и варианты нарушенийНарушения обмена пуринов и пиримидинов представляют собой группу метаболических заболеваний, обусловленных дефектами ферментов, участвующих в синтезе или катаболизме пуринов и пиримидинов – ключевых компонентов нуклеиновых кислот (ДНК и РНК) и других важных молекул (например, АТФ). К состояниям, которые могут кодироваться под рубрикой E79.8, относятся, но не ограничиваются: Наследственная оротовая ацидурия (дефицит уридинмонофосфат синтазы).Ксантурия (дефицит ксантиноксидазы).Дефицит аденинфосфорибозилтрансфера ⇓⇓⇓

• E79.9 Нарушение пуринового и пиримидинового обмена неуточненное

  Код МКБ-10 E79.9: Нарушение пуринового и пиримидинового обмена неуточненноеКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) E79.9 относится к блоку E70-E79 «Болезни обмена веществ» и классифицирует неуточненные нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов. Дифференциальная диагностика и возможные варианты кодировкиДанный код используется в медицинской документации, когда конкретный тип нарушения обмена пуринов или пиримидинов не установлен или не уточнен. Он является резервным и должен применяться только после исключения более специфичных диагнозов. К возможным уточненным нарушениям, которые кодируются другими рубриками, относятся: E79.0 – Гиперурикемия без признаков воспалительного артрита и тофусной болезни. E79.1 – Синдром Леша-Найхана. M10 – Подагра (кодируется в классе болезней костно-мышечной системы).Другие наследственные нарушения, такие как дефицит ксантиноксидазы или пиримидиновые метаболические расстройств ⇓⇓⇓