Код Q95 — Сбалансированные перестройки и структурные маркеры, не классифицированные в других рубриках

Поиск по коду или названию

Код МКБ-10	Q95
Диагноз	Сбалансированные перестройки и структурные маркеры, не классифицированные в других рубриках
Родительская группа	((Q90-Q99)) — Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
Классификатор	МКБ-10 (Международная классификация болезней, 10-й пересмотр)
Издатель	Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ)
Статус в РФ	Действует · Приказ Минздрава РФ №170
Обновлено	2023 г.

Структура МКБ 10 класса - Q95

1МКБ 10 классификатор

2Q00-Q99Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения

3Q90-Q99Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

4Q95Сбалансированные перестройки и структурные маркеры, не классифицированные в других рубриках

Диагноз с кодом Q95 — также включает эти подрубрики

Q95.0 Сбалансированные транслокации и инсерции у нормального индивида
МКБ-10: Q95.0 Сбалансированные транслокации и инсерции у нормального индивидаКод Q95.0 по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) относится к категории «Сбалансированные хромосомные перестройки у нормального индивида». Клиническая сущность состоянияСбалансированная транслокация или инсерция – это хромосомная перестройка, при которой происходит обмен участками между негомологичными хромосомами (транслокация) или вставка фрагмента одной хромосомы в другую (инсерция) без потери или добавления генетического материала. Кариотип индивида с такой перестройкой является сбалансированным. Фенотип (внешние признаки и здоровье) человека, как правило, нормальный, поскольку все гены присутствуют в нужном количестве. Варианты и медицинское значениеОсновное клиническое значение сбалансированных перестроек заключается в репродуктивных рисках. При образовании половых клеток (гамет) у носителя существует вероятность формирования несб ⇓⇓⇓
Q95.1 Хромосомные инверсии у нормального индивида
МКБ-10 Q95.1: Хромосомные инверсии у нормального индивидаВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q95.1 относится к категории «Сбалансированные перестройки и структурные маркеры у нормального индивида» (блок Q90-Q99). Данный код используется для обозначения хромосомных инверсий, выявленных у фенотипически здорового человека, то есть без каких-либо клинических проявлений, связанных с данной хромосомной перестройкой. О болезни (хромосомная инверсия)Хромосомная инверсия — это тип хромосомной перестройки, при котором сегмент хромосомы разворачивается на 180 градусов. Это означает, что порядок генов в данном участке изменен на обратный. Инверсия считается сбалансированной, если не происходит потери или добавления генетического материала, а лишь меняется их расположение. У носителя такой инверсии, как правило, не наблюдается нарушений здоровья, поскольку весь генетический материал присутствует. Клиническое значение ⇓⇓⇓
Q95.2 Сбалансированные аутосомные перестройки у анормального индивида
МКБ-10 Q95.2: Сбалансированные аутосомные перестройки у анормального индивидаКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) Q95.2 относится к разделу Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках». Данный код используется для обозначения хромосомных перестроек у индивидуума с фенотипическими аномалиями. Описание патологииПод кодом Q95.2 классифицируются сбалансированные аутосомные перестройки у лиц с врожденными аномалиями или другими патологическими проявлениями. Сбалансированные хромосомные перестройки – это структурные изменения хромосом, при которых не происходит потери или добавления генетического материала. К ним относятся: Сбалансированные транслокации (взаимный обмен участками между негомологичными хромосомами).Инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов).Другие сбалансированные перестройки (например, инсерции).Несмотря на то, что носитель такой перестройки обычно фенотипич ⇓⇓⇓
Q95.3 Сбалансированные половые/аутосомные перестройки у нормального индивида
МКБ-10 Q95.3: Сбалансированные хромосомные перестройки у нормального индивидаКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) Q95.3 относится к категории «Сбалансированные перестройки и структурные маркеры у нормального индивида». Данный код классифицирует хромосомные аномалии, которые не приводят к изменению количества генетического материала и, как правило, не проявляются у носителя какими-либо клиническими симптомами или фенотипическими отклонениями. Суть состоянияСбалансированные хромосомные перестройки — это изменения структуры хромосом, при которых происходит перераспределение генетического материала, но его общее количество остается нормальным. Индивид с такой перестройкой является фенотипически нормальным, то есть не имеет внешних признаков или нарушений здоровья, связанных непосредственно с этой хромосомной аномалией. Варианты перестроекКод Q95.3 объединяет несколько типов структурных хромосомных перестроек: ⇓⇓⇓
Q95.4 Индивиды с обозначенным гетерохроматином
МКБ-10: Q95.4 Индивиды с обозначенным гетерохроматиномВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q95.4 относится к рубрике «Сбалансированные хромосомные перестройки и структурные маркеры, не классифицированные в других рубриках». Описание состоянияКод Q95.4 используется для обозначения лиц с так называемым «обозначенным гетерохроматином». Это не болезнь в клиническом понимании, а хромосомный вариант, выявляемый при цитогенетическом исследовании. Гетерохроматин — это неактивная, плотно упакованная часть хромосомы. «Обозначенный» или «удлиненный» гетерохроматин (варианты: qh+, pH+) означает увеличение размеров гетерохроматиновых участков, чаще всего на хромосомах 1, 9, 16 или Y. Данный вариант обычно считается нормальным полиморфизмом и, как правило, не ассоциирован с какими-либо отклонениями в физическом или умственном развитии, бесплодием или невынашиванием беременности. Клиническое значение и альтернативные ко ⇓⇓⇓
Q95.5 Индивиды с ломким участком аутосом
МКБ-10: Q95.5 Индивиды с сбалансированной аутосомной перестройкой в нормеКод Q95.5 по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) относится к категории «Сбалансированные перестройки и структурные маркеры в норме» . Данный код классифицирует не болезнь, а состояние носительства хромосомной перестройки, при котором фенотип (внешние и внутренние признаки) индивидуума является нормальным. Клиническая суть состоянияИндивиды с кодом Q95.5 являются носителями сбалансированных хромосомных перестроек, таких как транслокации, инверсии или инсерции. При этом общее количество генетического материала остается неизменным — нет потерь (делеций) или добавок (дупликаций) значимых участков хромосом. Поэтому у самого носителя симптомы отсутствуют, и его развитие протекает нормально. Основные риски и медицинское значениеКлючевой риск, связанный с этим состоянием, — это возможность рождения потомства с несбалансированной хромосомной аномал ⇓⇓⇓
Q95.8 Другие сбалансированные перестройки и структурные маркеры
МКБ-10: Q95.8 Другие сбалансированные перестройки и структурные маркерыКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) Q95.8 относится к рубрике «Сбалансированные хромосомные перестройки и структурные маркеры, не классифицированные в других рубриках». Описание патологииДиагноз Q95.8 устанавливается в случаях выявления у пациента сбалансированных хромосомных аномалий, которые не отнесены к другим конкретным кодам (например, Q95.0-Q95.7). Сбалансированные перестройки — это такие изменения структуры хромосом, при которых не происходит потери или добавления генетического материала. К ним относятся: Сбалансированные транслокации (реципрокные и робертсоновские).Инверсии.Другие структурные изменения, такие как наличие дополнительных маркерных хромосом без клинических проявлений.Важно отметить, что носители таких перестроек обычно фенотипически здоровы, однако у них может быть повышен риск репродуктивных проблем, включая бе ⇓⇓⇓
Q95.9 Сбалансированные перестройки и структурные маркеры неуточненные
МКБ-10 Q95.9: Сбалансированные перестройки и структурные маркеры, неуточненныеКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) Q95.9 относится к блоку Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках». Данный код используется для обозначения сбалансированных хромосомных перестроек и структурных маркеров, которые не уточнены более детально в других рубриках классификации. Описание патологииСбалансированные хромосомные перестройки – это изменения структуры хромосом, при которых не происходит потери или добавления генетического материала. К ним относятся транслокации (обмен участками между негомологичными хромосомами), инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов) и инсерции (вставка участка одной хромосомы в другую). Структурные маркеры – это дополнительные, аномально выглядящие хромосомы, происхождение которых может быть неясным. Важной характеристикой сбалансированных перестроек является ⇓⇓⇓

Включено:

робертсоновские и сбалансированные взаимные транслокации и инсерции

МКБ-10 Q95: Сбалансированные перестройки и структурные маркеры, не классифицированные в других рубриках

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) Q95 относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и блоку Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках».

Содержание рубрики Q95

Данная рубрика объединяет хромосомные аномалии, которые считаются сбалансированными и, как правило, не сопровождаются клиническими проявлениями у их носителя. К ним относятся:

Q95.0 Сбалансированная транслокация и инсерция у нормального индивидуума.
Q95.1 Хромосомная инверсия у нормального индивидуума.
Q95.2 Сбалансированная аутосомная перестройка у аномального индивидуума.
Q95.3 Сбалансированная половая/автосомная перестройка у аномального индивидуума.
Q95.5 Индивидуум с маркерным гетерохроматином.
Q95.6 Индивидуум с хрупким участком аутосомы.
Q95.8 Другие уточненные сбалансированные перестройки и структурные маркеры.
Q95.9 Сбалансированная перестройка и структурный маркер неуточненный.

О заболевании

Сбалансированные хромосомные перестройки — это такие изменения структуры хромосом, при которых не происходит потери или добавления генетического материала. Наиболее частыми типами являются транслокации (обмен участками между негомологичными хромосомами) и инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов). Носители сбалансированных перестроек обычно фенотипически здоровы, однако они имеют повышенный риск репродуктивных проблем, включая бесплодие, невынашивание беременности или рождение ребенка с несбалансированной хромосомной аномалией, которая уже может проявляться множественными пороками развития и умственной отсталостью. Диагностика проводится с помощью цитогенетических методов, прежде всего кариотипирования.