Код Q95.2 — Сбалансированные аутосомные перестройки у анормального индивида

МКБ-10 Q95.2: Сбалансированные аутосомные перестройки у анормального индивида

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) Q95.2 относится к разделу Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках». Данный код используется для обозначения хромосомных перестроек у индивидуума с фенотипическими аномалиями.

Описание патологии

Под кодом Q95.2 классифицируются сбалансированные аутосомные перестройки у лиц с врожденными аномалиями или другими патологическими проявлениями. Сбалансированные хромосомные перестройки – это структурные изменения хромосом, при которых не происходит потери или добавления генетического материала. К ним относятся:

• Сбалансированные транслокации (взаимный обмен участками между негомологичными хромосомами).
• Инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов).
• Другие сбалансированные перестройки (например, инсерции).

Несмотря на то, что носитель такой перестройки обычно фенотипически здоров, в данном случае код применяется, когда у индивида присутствуют аномалии развития или другие клинические проявления. Это может быть связано с тем, что разрыв хромосомы при перестройке произошел внутри гена, нарушив его функцию, или эффект положения гена.

Клинический контекст и диагностика

Диагностика основана на цитогенетическом исследовании (кариотипировании), которое выявляет структурную хромосомную аномалию. Фенотипические проявления у «анормального индивида» могут быть разнообразными и неспецифичными, включая множественные врожденные пороки развития, задержку психомоторного развития, дисморфические признаки. Важность идентификации такой перестройки заключается в оценке риска для потомства, так как у носителя может образоваться несбалансированный гамета, что приведет к хромосомному дисбалансу у ребенка.