Код D84.0 — Дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [lfa-1]

МКБ-10 D84.0: Дефект функционального антигена-1 лимфоцитов (LFA-1) в России

Код МКБ-10 D84.0 относится к категории «Некоторые нарушения, вовлекающие иммунный механизм» и шифрует врожденный иммунодефицит, известный как дефицит адгезии лейкоцитов типа 1 (LAD-I). Это редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене ITGB2, расположенном на хромосоме 21q22.3, который кодирует ?2-интегрин CD18. Данный дефект приводит к нарушению синтеза или функции ?2-субъединицы интегринов, включая LFA-1 (лимфоцитарный функциональный антиген-1, CD11a/CD18), Mac-1 (CD11b/CD18) и p150,95 (CD11c/CD18).

Клинические проявления и диагностика

Основные клинические признаки LAD-I включают: рецидивирующие бактериальные и грибковые инфекции кожи и мягких тканей, задержку отделения пуповины с последующим омфалитом, тяжелый пародонтит, нарушение заживления ран и отсутствие гноя в очагах воспаления. Диагноз подтверждается методом проточной цитометрии, демонстрирующей отсутствие или резкое снижение экспрессии CD18 и ассоциированных с ним молекул CD11a, CD11b и CD11c на поверхности лейкоцитов.

Лечение и ведение пациентов в России

Лечение направлено на профилактику и агрессивную терапию инфекций с использованием антибиотиков и противогрибковых препаратов. Единственным радикальным методом лечения является аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). В России данная помощь оказывается в федеральных центрах, специализирующихся на лечении первичных иммунодефицитов. Генная терапия находится на стадии клинических исследований и не является рутинной практикой.