Код E03.1 — Врожденный гипотиреоз без зоба

Врожденный гипотиреоз без зоба (E03.1) по МКБ-10 в России

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E03.1 соответствует диагнозу «Врожденный гипотиреоз без зоба». Этот код относится к классу IV «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ» (E00-E90).

Клиническая картина и этиология

Врожденный гипотиреоз — это заболевание, характеризующееся стойким дефицитом гормонов щитовидной железы (тироксина T4 и трийодтиронина T3), присутствующим с рождения. Форма без зоба означает отсутствие увеличения щитовидной железы (зоба). Наиболее частой причиной (около 85% случаев) является дисгенезия щитовидной железы: ее полное отсутствие (агенезия), гипоплазия (недоразвитие) или эктопия (нетипичное расположение). Реже причиной служат дефекты синтеза тиреоидных гормонов (дисгормоногенез), при которых зоб обычно присутствует, но в отдельных случаях может не проявляться.

Диагностика и скрининг в РФ

В России, как и во многих странах, действует обязательный неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз. На 4-5 день жизни у доношенных новорожденных (и на 7-14 день у недоношенных) берется капиллярная кровь из пятки для определения уровня тиреотропного гормона (ТТГ). Повышенный уровень ТТГ является маркером первичного гипотиреоза. При положительном результате скрининга проводится подтверждающая диагностика: определение уровней св. T4, ТТГ в венозной крови, УЗИ щитовидной железы.

Лечение и прогноз

Основной метод лечения — пожизненная заместительная гормональная терапия левотироксином натрия. Раннее начало лечения (в первые 2-4 недели жизни) и адекватный подбор дозы являются критически важными для предотвращения необратимых последствий, в частности, тяжелой умственной отсталости (кретинизма) и нарушений физического развития.