Код E78.6 — Недостаточность липопротеинов

МКБ-10 E78.6: Недостаточность липопротеинов

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E78.6 обозначает «Недостаточность липопротеинов». Данный код относится к классу E70-E90 — «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ» и блоку E78 — «Нарушения обмена липопротеинов и другие липидемии».

Клиническая характеристика состояния

Код E78.6 используется для обозначения редких наследственных нарушений липидного обмена, характеризующихся крайне низким уровнем или полным отсутствием в крови определенных классов липопротеинов, которые являются переносчиками холестерина и триглицеридов. Основными заболеваниями, классифицируемыми под этим кодом, являются:

• Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене MTTP, приводящее к нарушению синтеза аполипопротеина B и, как следствие, к отсутствию хиломикронов, ЛПОНП и ЛПНП.
• Гипобеталипопротеинемия — состояние, которое может быть как наследственным (аутосомно-доминантным), так и вторичным, характеризующееся снижением уровня ЛПНП.

Проявления и диагностика

Клиническая картина абеталипопротеинемии включает синдром мальабсорбции с steatorrhoea (жирным стулом) в младенчестве, прогрессирующую неврологическую симптоматику (атаксию, мышечную слабость, пигментный ретинит) и акантоцитоз (аномалию формы эритроцитов). Диагноз устанавливается на основании данных липидограммы, показывающей крайне низкие уровни общего холестерина, ЛПНП и триглицеридов, и подтверждается генетическим тестированием.