Код F84.2 — Синдром ретта

Синдром Ретта (F84.2) в России: классификация и клиническая картина

Согласно Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10), синдром Ретта относится к рубрике F84.2 в категории F84 «Общие расстройства психологического развития».

Клиническая характеристика синдрома Ретта

Синдром Ретта – это тяжелое прогрессирующее неврологическое расстройство, почти исключительно встречающееся у лиц женского пола. Заболевание обусловлено мутациями в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Развитие ребенка в первые 6-18 месяцев жизни обычно протекает нормально, после чего следует период регресса.

Основные диагностические критерии

• Частичная или полная утрата приобретенных целенаправленных навыков рук.
• Появление стереотипных движений рук (например, «заламывание» рук, «мытье» рук).
• Утрата речевых навыков и выраженная задержка психомоторного развития.
• Нарушения походки (апраксия, атаксия).

Заболевание также характеризуется замедлением роста головы, эпилептическими приступами и сколиозом. Специфического лечения не существует, терапия является симптоматической и поддерживающей.