Код Q78.3 — Прогрессирующая диафизальная дисплазия

МКБ-10: Q78.3 Прогрессирующая диафизарная дисплазия

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для прогрессирующей диафизарной дисплазии – Q78.3 . Данный код относится к Классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q78 «Другие остеохондродисплазии».

О заболевании

Прогрессирующая диафизарная дисплазия, также известная как болезнь Камурати-Энгельманна, – это редкое генетическое заболевание из группы остеохондродисплазий, характеризующееся нарушением формирования костной ткани. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу и связана с мутациями в генеTGFB1. Основной патологический процесс заключается в избыточном симметричном утолщении (гиперостозе) и склерозировании коркового слоя кости в области диафизов (средних частей) длинных трубчатых костей.

Клиническая картина и диагностика

Заболевание обычно проявляется в детском возрасте. К основным клиническим признакам относятся: боль в конечностях, мышечная слабость, характерная «утиная» походка, повышенная утомляемость. Рентгенологически выявляют симметричное веретенообразное утолщение диафизов длинных костей (например, большеберцовых, бедренных) с сужением костномозгового канала. Дифференциальную диагностику проводят с другими формами врожденного гиперостоза, такими как болезнь Риббинга (код МКБ-10: Q78.8 – другие уточненные остеохондродисплазии), которая является более легкой формой и может рассматриваться как вариант того же заболевания, а также с синдромом ван Бухема (код МКБ-10: Q78.8 ).