Код Q78 — Другие остеохондродисплазии

• Q78.0 Незавершенный остеогенез

  МКБ-10: Q78.0 Незавершенный остеогенезКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) для диагноза «Незавершенный остеогенез» — Q78.0. Данный код относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q65-Q79 «Врожденные аномалии и деформации костно-мышечной системы». О болезниНезавершенный остеогенез (НО), также известный как болезнь «хрустального человека», — это генетически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Основная причина развития болезни — мутации в генах, кодирующих коллаген I типа (преимущественно COL1A1 и COL1A2), что приводит к нарушению структуры и синтеза этого белка, являющегося основным компонентом костного матрикса. Клинические варианты и классификацияКлассификация НО основана на клинических проявлениях, рентгенологической картине и генетических данных. Наиболее распространен ⇓⇓⇓

• Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия

  Полиостозная фиброзная дисплазия (Q78.1) в РоссииКод по МКБ-10 для полиостозной фиброзной дисплазии – Q78.1 . Этот код относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и рубрике Q78 «Другие остеохондродисплазии». О заболеванииПолиостозная фиброзная дисплазия – это редкое ненаследуемое заболевание костной системы, характеризующееся замещением нормальной костной ткани фиброзно-костной соединительной тканью. Ключевая особенность «полиостозной» формы – поражение множественных костей. Чаще всего процесс затрагивает кости бедра, большеберцовую кость, таз, ребра, кости черепа и плечевые кости. Заболевание является врожденным и обусловлено соматической мутацией в гене GNAS1. Клинические особенности и диагностикаПроявления болезни разнообразны и могут включать деформации костей, боли, патологические переломы, нарушение походки (хромоту) и, при поражении черепа, асимметрию лица или неврологическую симптоматику. В некоторых случаях полиостозная ф ⇓⇓⇓

• Q78.2 Остеопетроз

  МКБ-10 Q78.2: ОстеопетрозКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для остеопетроза — Q78.2 . Данный код относится к Классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q78 «Другие остеохондродисплазии». В Российской Федерации МКБ-10 является официальным нормативным документом для учета заболеваемости. О заболеванииОстеопетроз, также известный как мраморная болезнь костей или болезнь Альберс-Шенберга, — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функции остеокластов, что приводит к патологическому увеличению плотности костной ткани. Кости становятся чрезмерно плотными, но хрупкими, что повышает риск переломов. Клинические проявления и формыВыделяют несколько форм остеопетроза: Аутосомно-рецессивная (злокачественная) форма : проявляется в раннем детстве, имеет тяжелое течение с анемией, гепатоспленомегалией, неврологическими осложнениями из-за ⇓⇓⇓

• Q78.3 Прогрессирующая диафизальная дисплазия

  МКБ-10: Q78.3 Прогрессирующая диафизарная дисплазияКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для прогрессирующей диафизарной дисплазии – Q78.3 . Данный код относится к Классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q78 «Другие остеохондродисплазии». О заболеванииПрогрессирующая диафизарная дисплазия, также известная как болезнь Камурати-Энгельманна, – это редкое генетическое заболевание из группы остеохондродисплазий, характеризующееся нарушением формирования костной ткани. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу и связана с мутациями в генеTGFB1. Основной патологический процесс заключается в избыточном симметричном утолщении (гиперостозе) и склерозировании коркового слоя кости в области диафизов (средних частей) длинных трубчатых костей. Клиническая картина и диагностикаЗаболевание обычно проявляется в детском возрасте. К основным клиническим призна ⇓⇓⇓

• Q78.4 Энхондроматоз

  МКБ-10 Q78.4: ЭнхондроматозВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q78.4 соответствует энхондроматозу. Данный код относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и блоку Q78 «Другие остеохондродисплазии». О заболеванииЭнхондроматоз — это редкое врожденное, не наследственное заболевание скелета, характеризующееся формированием множественных энхондром — доброкачественных хрящевых опухолей, расположенных внутри костей. Точная причина развития болезни неизвестна. Очаги чаще всего локализуются в метафизах и диафизах трубчатых костей, а также в костях кистей и стоп. Заболевание может быть односторонним или асимметричным. Варианты и синонимыВ клинической практике энхондроматоз также известен под другими названиями, которые могут использоваться как синонимы при постановке диагноза:Болезнь Олье (классическая форма без сосудистых мальформаций)Синдром Маффуччи (сочета ⇓⇓⇓

• Q78.5 Метафизарная дисплазия

  МКБ-10 Q78.5: Метафизарная дисплазияВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q78.5 соответствует диагнозу «Метафизарная дисплазия». Данный код относится к Классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q65-Q79 «Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы». О заболеванииМетафизарная дисплазия — это группа редких наследственных заболеваний скелета, характеризующихся нарушением формирования и роста метафизов — участков длинных трубчатых костей, прилегающих к ростковым пластинкам (эпифизарным хрящам). Патологический процесс приводит к аномальной форме и структуре метафизов, что клинически проявляется низкорослостью, искривлением конечностей (варусная или вальгусная деформация), болями в костях и иногда патологическими переломами. Варианты и дифференциальная диагностикаКод Q78.5 является общим для нескольких нозологий, включая тип Шмида ⇓⇓⇓

• Q78.6 Множественные врожденные экзостозы

  МКБ-10: Q78.6 Множественные врожденные экзостозыКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) для множественных врожденных экзостозов — Q78.6 . Данный код относится к Классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q78 «Другие остеохондродисплазии». О заболеванииМножественные врожденные экзостозы (МВЭ), также известные как множественная остеохондрома или диафизарная аклазия, — это редкое наследственное заболевание скелета, характеризующееся образованием множественных доброкачественных костно-хрящевых разрастаний (экзостозов или остеохондром) в метафизарных областях длинных трубчатых костей. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования и связано с мутациями в генахEXT1илиEXT2. Экзостозы обычно проявляются в детском возрасте и могут приводить к деформациям скелета, укорочению конечностей, ограничению движений в суставах, сдавлению нервов и сосудов. Существу ⇓⇓⇓

• Q78.8 Другие уточненные остеохондродисплазии

  МКБ-10: Q78.8 Другие уточненные остеохондродисплазииКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) Q78.8 относится к классуВрожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения(Q00-Q99), блокуДругие врожденные аномалии [пороки развития] костно-мышечной системы(Q65-Q79) и категорииОстеохондродисплазии с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника(Q77-Q78). Клиническая характеристика болезниОстеохондродисплазии — это обширная группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушениями развития и роста костей (остеодисплазии) и/или хрящей (хондродисплазии). Код Q78.8 используется для кодирования тех уточненных форм остеохондродисплазий, которые не имеют отдельного кода в рубриках Q77 или Q78. Эти состояния являются врожденными и часто проявляются в детском возрасте. Основные клинические проявления могут включать: низкорослость (дисгармоничный или гармоничный тип), укорочение конечностей, д ⇓⇓⇓

• Q78.9 Остеохондродисплазия неуточненная

  МКБ-10: Q78.9 Остеохондродисплазия неуточненнаяКод Q78.9 по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q65-Q79 «Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы». Этот код используется для обозначения неуточненной остеохондродисплазии, когда диагноз не уточнен или не соответствует критериям других, более конкретных кодов этой группы. Другие коды рубрики Q78Рубрика Q78 «Остеохондродисплазия» включает несколько уточненных диагнозов, которые имеют собственные коды: Q78.0 Несовершенный остеогенезQ78.1 Полиостозная фиброзная дисплазияQ78.2 Болезнь ЭнгельманаQ78.3 Прогрессирующая диафизарная дисплазияQ78.4 ЭнхондроматозQ78.5 Метафизарная дисплазияQ78.6 Множественные врожденные экзостозыQ78.8 Другие уточненные остеохондродисплазии (например, синдром Книста, болезнь Легга-Кальве-Пертеса)О заболе ⇓⇓⇓