Код Q78.2 — Остеопетроз

МКБ-10 Q78.2: Остеопетроз

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для остеопетроза — Q78.2 . Данный код относится к Классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q78 «Другие остеохондродисплазии». В Российской Федерации МКБ-10 является официальным нормативным документом для учета заболеваемости.

О заболевании

Остеопетроз, также известный как мраморная болезнь костей или болезнь Альберс-Шенберга, — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функции остеокластов, что приводит к патологическому увеличению плотности костной ткани. Кости становятся чрезмерно плотными, но хрупкими, что повышает риск переломов.

Клинические проявления и формы

Выделяют несколько форм остеопетроза:

• Аутосомно-рецессивная (злокачественная) форма : проявляется в раннем детстве, имеет тяжелое течение с анемией, гепатоспленомегалией, неврологическими осложнениями из-за сдавления нервов.
• Аутосомно-доминантная (доброкачественная) форма : часто диагностируется у взрослых, может протекать бессимптомно или с минимальными проявлениями (например, повышенная склонность к переломам).

Диагностика и лечение в России

Диагностика основывается на данных рентгенологического исследования (диффузный остеосклероз), молекулярно-генетического анализа и клинической картине. Единственным радикальным методом лечения злокачественной формы является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, которая проводится в специализированных федеральных центрах. Симптоматическая терапия включает назначение интерферона гамма, высоких доз кальцитриола и коррекцию осложнений.