Код Q78.1 — Полиостозная фиброзная дисплазия

Полиостозная фиброзная дисплазия (Q78.1) в России

Код по МКБ-10 для полиостозной фиброзной дисплазии – Q78.1 . Этот код относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и рубрике Q78 «Другие остеохондродисплазии».

О заболевании

Полиостозная фиброзная дисплазия – это редкое ненаследуемое заболевание костной системы, характеризующееся замещением нормальной костной ткани фиброзно-костной соединительной тканью. Ключевая особенность «полиостозной» формы – поражение множественных костей. Чаще всего процесс затрагивает кости бедра, большеберцовую кость, таз, ребра, кости черепа и плечевые кости. Заболевание является врожденным и обусловлено соматической мутацией в гене GNAS1.

Клинические особенности и диагностика

Проявления болезни разнообразны и могут включать деформации костей, боли, патологические переломы, нарушение походки (хромоту) и, при поражении черепа, асимметрию лица или неврологическую симптоматику. В некоторых случаях полиостозная фиброзная дисплазия сочетается с эндокринными нарушениями и пигментными пятнами на коже (синдром Мак-Кьюна-Олбрайта). Диагностика основывается на данных рентгенологического исследования, компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Окончательный диагноз устанавливается по результатам гистологического исследования биоптата костной ткани.

Подходы к лечению в России

Специфического медикаментозного лечения, направленного на причину заболевания, не существует. Терапия является симптоматической и ортопедической. Основные цели – предотвращение переломов, коррекция деформаций и улучшение функции опорно-двигательного аппарата. Применяются бисфосфонаты для снижения болевого синдрома и активности процесса, а также хирургические методы: остеотомия, корригирующая остеотомия с интрамедуллярным остеосинтезом и резекция очагов с костной пластикой.