Код Q78.4 — Энхондроматоз

МКБ-10 Q78.4: Энхондроматоз

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q78.4 соответствует энхондроматозу. Данный код относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и блоку Q78 «Другие остеохондродисплазии».

О заболевании

Энхондроматоз — это редкое врожденное, не наследственное заболевание скелета, характеризующееся формированием множественных энхондром — доброкачественных хрящевых опухолей, расположенных внутри костей. Точная причина развития болезни неизвестна. Очаги чаще всего локализуются в метафизах и диафизах трубчатых костей, а также в костях кистей и стоп. Заболевание может быть односторонним или асимметричным.

Варианты и синонимы

В клинической практике энхондроматоз также известен под другими названиями, которые могут использоваться как синонимы при постановке диагноза:

• Болезнь Олье (классическая форма без сосудистых мальформаций)
• Синдром Маффуччи (сочетание энхондроматоза с множественными гемангиомами или лимфангиомами мягких тканей)

Клиническая картина и диагностика

Основные проявления включают деформации конечностей, укорочение (гипометрию) или искривление костей, патологические переломы, болевой синдром. Диагноз устанавливается на основании данных рентгенологического исследования, компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ), которые визуализируют характерные хрящевые очаги в костях. Существует потенциальный риск малигнизации (озлокачествления) энхондром в хондросаркому, особенно при синдроме Маффуччи, что требует динамического наблюдения.