Код E70 — Нарушения обмена ароматических аминокислот

• E70.0 Классическая фенилкетонурия

  МКБ-10 E70.0: Классическая фенилкетонурияКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для классической фенилкетонурии — E70.0 . Данный код относится к блоку E70 «Нарушения обмена ароматических аминокислот». О заболеванииКлассическая фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное заболевание, обусловленное мутацией в генеPAH(фенилаланингидроксилазы), расположенном на 12-й хромосоме. Дефект этого гена приводит к резкому снижению или полному отсутствию активности фермента фенилаланингидроксилазы, который отвечает за превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин в печени. В результате нарушения метаболизма происходит накопление фенилаланина и его токсичных производных в крови и тканях организма, что оказывает повреждающее действие на центральную нервную систему, в первую очередь — на развивающийся головной мозг ребенка. Диагностика и вариантыВ России, как и во многих странах мира, действует программа обязательного неона ⇓⇓⇓

• E70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии

  МКБ-10 E70.1: Другие виды гиперфенилаланинемииКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) E70.1 относится к категории «Другие виды гиперфенилаланинемии». Этот код используется для обозначения нарушений обмена аминокислоты фенилаланина, отличных от классической фенилкетонурии (ФКУ), которая кодируется как E70.0. Варианты нарушений, классифицируемые под кодом E70.1К данной рубрике относятся различные формы гиперфенилаланинемии, при которых активность фермента фенилаланингидроксилазы снижена, но не отсутствует полностью, как при классической ФКУ. К ним могут относиться: Атипичная или легкая фенилкетонурия.Вариантная фенилкетонурия.Транзиторная гиперфенилаланинемия новорожденных.Доброкачественная (не требующая лечения) гиперфенилаланинемия.Дефицит тетрагидробиоптерина (BH4), который является кофактором фенилаланингидроксилазы.О болезни: Другие виды гиперфенилаланинемииГиперфенилаланинемия — это биохимическое понятие ⇓⇓⇓

• E70.2 Нарушения обмена тирозина

  МКБ-10 E70.2: Нарушения обмена тирозинаВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E70.2 относится к категории «Нарушения обмена тирозина». Этот блок включает в себя группу редких наследственных заболеваний, обусловленных дефектами ферментов, участвующих в метаболизме аминокислоты тирозина. Заболевания, кодируемые под E70.2Код E70.2 является собирательным и объединяет несколько специфических нозологий. Основными заболеваниями, которые классифицируются этим кодом, являются: Тирозинемия тип I (гепаторенальная тирозинемия), вызванная дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы.Тирозинемия тип II (окулокожная тирозинемия, синдром Рихнера-Ханхарта), вызванная дефицитом фермента тирозинаминотрансферазы.Тирозинемия тип III, крайне редкое заболевание, вызванное дефицитом фермента 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы.Алкаптонурия (нарушение обмена тирозина, приводящее к охронозу), которая также может кодироваться в друг ⇓⇓⇓

• E70.3 Альбинизм

  МКБ-10 E70.3: АльбинизмВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) альбинизм кодируется под шифром E70.3. Данный код относится к рубрике «E70-E90 Нарушения обмена веществ» и подрубрике «E70 Нарушения обмена ароматических аминокислот». Код E70.3 используется для обозначения различных форм альбинизма, включая глазокожный альбинизм (ГКА) и глазной альбинизм (ГА). Клиническая характеристика болезниАльбинизм – это группа наследственных заболеваний, характеризующихся значительным снижением или полным отсутствием пигмента меланина в коже, волосах и глазах (глазокожный альбинизм) или преимущественно в глазах (глазной альбинизм). Основной причиной являются мутации в генах, отвечающих за синтез меланина или за развитие меланоцитов. Ключевые клинические проявления включают гипопигментацию кожи и волос, снижение остроты зрения, нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз), светобоязнь (фотофобию) и нарушения бинокулярно ⇓⇓⇓

• E70.8 Другие нарушения обмена ароматических аминокислот

  МКБ-10 E70.8: Другие нарушения обмена ароматических аминокислотКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) E70.8 предназначен для регистрации редких наследственных заболеваний обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма ароматических аминокислот (фенилаланина, тирозина, триптофана), которые не отнесены к другим конкретным рубрикам. Клиническая картина и диагностикаДанная группа заболеваний обусловлена генетическими дефектами ферментов, участвующих в сложных биохимических путях расщепления ароматических аминокислот. Симптоматика вариабельна и может включать неврологические нарушения, поражения кожи и глаз, специфический запах мочи, задержку физического и умственного развития. Диагноз устанавливается на основании молекулярно-генетического исследования, биохимического анализа крови и мочи для выявления специфических метаболитов. Варианты нарушений, кодируемые под рубрикой E70.8Алкаптонурия (дефект фермента ⇓⇓⇓

• E70.9 Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные

  МКБ-10 E70.9: Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненныеКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) E70.9 относится к категории «Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные». Этот код используется в медицинской документации на территории Российской Федерации для кодирования диагноза, когда имеющееся у пациента нарушение обмена ароматических аминокислот не уточнено или не соответствует критериям других, более конкретных кодов этой группы. Что включает категория E70Рубрика E70 объединяет группу наследственных заболеваний, связанных с дефектами ферментов, участвующих в метаболизме ароматических аминокислот – фенилаланина, тирозина и триптофана. К наиболее известным уточненным нарушениям, которые имеют собственные коды в рамках блока E70, относятся: E70.0 – Классическая фенилкетонурияE70.1 – Другие виды гиперфенилаланинемииE70.2 – Нарушения обмена тирозина (например, алкаптонурия, тирозинеми ⇓⇓⇓