Код E70.3 — Альбинизм

МКБ-10 E70.3: Альбинизм

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) альбинизм кодируется под шифром E70.3. Данный код относится к рубрике «E70-E90 Нарушения обмена веществ» и подрубрике «E70 Нарушения обмена ароматических аминокислот». Код E70.3 используется для обозначения различных форм альбинизма, включая глазокожный альбинизм (ГКА) и глазной альбинизм (ГА).

Клиническая характеристика болезни

Альбинизм – это группа наследственных заболеваний, характеризующихся значительным снижением или полным отсутствием пигмента меланина в коже, волосах и глазах (глазокожный альбинизм) или преимущественно в глазах (глазной альбинизм). Основной причиной являются мутации в генах, отвечающих за синтез меланина или за развитие меланоцитов. Ключевые клинические проявления включают гипопигментацию кожи и волос, снижение остроты зрения, нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз), светобоязнь (фотофобию) и нарушения бинокулярного зрения. Диагностика основывается на клинической картине, данных офтальмологического обследования и, в некоторых случаях, молекулярно-генетического анализа.

Варианты классификации и кодирования

В рамках кода E70.3 могут классифицироваться различные типы альбинизма. Основные формы включают:

• Глазокожный альбинизм (ГКА) типов 1-7, вызванный мутациями в разных генах (например, тирозиназы – ГКА1, OCA2 – ГКА2).
• Глазной альбинизм (ГА, или альбинизм Nettleship-Falls), который сцеплен с X-хромосомой и проявляется преимущественно у мужчин.
• Синдромы, включающие альбинизм как один из признаков (например, синдромы Чедиака-Хигаси, Германского-Пудлака).

Для синдромальных форм, где альбинизм является частью более сложного заболевания, может потребоваться использование дополнительных кодов МКБ-10 для обозначения других проявлений синдрома.

Важно: Код E70.3 является общим. Для детализации конкретного типа альбинизма в медицинской документации может использоваться уточняющая клиническая характеристика, так как МКБ-10 не предусматривает отдельных подрубрик для каждого генетического варианта в рамках E70.3.