Код E70.0 — Классическая фенилкетонурия

МКБ-10 E70.0: Классическая фенилкетонурия

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для классической фенилкетонурии — E70.0 . Данный код относится к блоку E70 «Нарушения обмена ароматических аминокислот».

О заболевании

Классическая фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное заболевание, обусловленное мутацией в генеPAH(фенилаланингидроксилазы), расположенном на 12-й хромосоме. Дефект этого гена приводит к резкому снижению или полному отсутствию активности фермента фенилаланингидроксилазы, который отвечает за превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин в печени.

В результате нарушения метаболизма происходит накопление фенилаланина и его токсичных производных в крови и тканях организма, что оказывает повреждающее действие на центральную нервную систему, в первую очередь — на развивающийся головной мозг ребенка.

Диагностика и варианты

В России, как и во многих странах мира, действует программа обязательного неонатального скрининга новорожденных. Анализ берется на 4-5-е сутки жизни и позволяет выявить повышенный уровень фенилаланина. Основным методом лечения является строгая пожизненная диетотерапия с резким ограничением поступления фенилаланина с пищей, что предполагает использование специальных лечебных продуктов. Существуют варианты ФКУ, такие как атипичные или вариантные формы (кодируются, например, как E70.1 «Другие виды гиперфенилаланинемии»), которые могут иметь иную молекулярную основу и требовать иного подхода к терапии.