Код E71 — Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Поиск по коду или названию

Код МКБ-10	E71
Диагноз	Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот
Родительская группа	((E70-E90)) — Нарушения обмена веществ
Классификатор	МКБ-10 (Международная классификация болезней, 10-й пересмотр)
Издатель	Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ)
Статус в РФ	Действует · Приказ Минздрава РФ №170
Обновлено	2023 г.

Структура МКБ 10 класса - E71

1МКБ 10 классификатор

2E00-E90Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

3E70-E90Нарушения обмена веществ

4E71Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

Диагноз с кодом E71 — также включает эти подрубрики

E71.0 Болезнь "кленового сиропа"
МКБ-10 E71.0: Болезнь "кленового сиропа"В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) болезни нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью присвоен код E71.0 . Этот код используется для обозначения болезни "кленового сиропа" (БКС), также известной как лейциноз. Клиническая картина и диагностикаБолезнь "кленового сиропа" — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот с разветвленной цепью: лейцина, изолейцина и валина. Дефект ферментного комплекта приводит к накоплению этих аминокислот и их токсичных производных в организме, что придает моче характерный запах, напоминающий жженый сахар или сироп клена. Заболевание проявляется в неонатальном периоде тяжелыми неврологическими симптомами: летаргией, рвотой, метаболическим ацидозом, судорогами и без лечения может привести к летальному исходу. Диагноз подтверждается с помощью тандемной масс-спектрометрии в рамках ⇓⇓⇓
E71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью
МКБ-10 E71.1: Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепьюВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E71.1 относится к категории «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ». Данный код классифицирует наследственные нарушения метаболизма аминокислот с разветвленной цепью — лейцина, изолейцина и валина, которые не отнесены к другим конкретным рубрикам. Заболевания, классифицируемые под кодом E71.1Код E71.1 используется для следующих специфических нозологий, подтвержденных клинически и лабораторно: Болезнь кленового сиропа (лейциноз) — наиболее известное нарушение в этой группе, характеризующееся дефицитом фермента дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью.Другие виды нарушений обмена, например, связанные с дефицитом дегидрогеназы 2-метилбутирил-КоА, изовалериановую ацидемию (которая также может кодироваться как E71.0) и иные редкие ферментопатии цикла мета ⇓⇓⇓
E71.2 Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью неуточненные
Код МКБ-10 E71.2: Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью неуточненныеКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) E71.2 относится к категории «Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью неуточненные». Этот код используется в медицинской документации на территории Российской Федерации для статистического учета и кодирования диагнозов. Дифференциальная диагностика и возможные вариантыКод E71.2 является неуточненным и применяется в случаях, когда клиническая картина указывает на нарушение метаболизма аминокислот с разветвленной цепью (БЦАА), но конкретный тип заболевания не верифицирован или требует уточнения. К данной группе относятся следующие специфические нозологии, которые при подтверждении кодируются отдельно: E71.0 — Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз)E71.1 — Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (например, болезнь мочи с запахом кленового сиропа)О болезни: нару ⇓⇓⇓
E71.3 Нарушения обмена жирных кислот
Исключено: болезнь Рефсума (G60.1) болезнь Шильдера (G37.0) синдром Зельвегера (Q87.8) МКБ-10 E71.3: Нарушения обмена жирных кислотВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E71.3 относится к категории «Нарушения обмена жирных кислот» . Данный код используется для классификации специфических наследственных метаболических заболеваний, связанных с дефектами окисления жирных кислот в митохондриях. Болезни, классифицируемые под кодом E71.3Код E71.3 объединяет группу генетических нарушений, при которых организм не может эффективно расщеплять жирные кислоты для производства энергии. Это происходит из-за дефицита специфических ферментов. К основным заболеваниям, входящим в эту рубрику, относятся: Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью (VLCAD)Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с короткой длиной цепи (SCAD)Деф ⇓⇓⇓

МКБ-10 E71: Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) рубрика E71 относится к классу Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ и обозначает нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот.

Классификация по МКБ-10

Код E71 включает следующие уточненные подрубрики:

E71.0 – Болезнь мочи с запахом кленового сиропа (лейциноз). Это наиболее известное нарушение обмена аминокислот с разветвленной цепью (валина, лейцина, изолейцина).
E71.1 – Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.
E71.2 – Нарушение обмена аминокислот с разветвленной цепью неуточненное.
E71.3 – Нарушения обмена жирных кислот.

О заболевании

Заболевания, кодируемые под рубрикой E71, представляют собой группу наследственных метаболических нарушений, обусловленных дефектами ферментов, участвующих в катаболизме аминокислот с разветвленной цепью (БЦАА) или в ?-окислении жирных кислот. Нарушение метаболизма БЦАА, такое как болезнь мочи с запахом кленового сиропа, приводит к накоплению аминокислот и их токсичных производных в организме, что вызывает тяжелые неврологические нарушения. Нарушения ?-окисления жирных кислот характеризуются неспособностью организма использовать жиры в качестве источника энергии, особенно в условиях голодания, что приводит к гипогликемии и поражению печени, сердца и мышц. Диагностика основана на биохимических анализах (таких как тандемная масс-спектрометрия) и молекулярно-генетических исследованиях. В России с 2006 года проводится неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний, включая некоторые нарушения обмена аминокислот и жирных кислот, для их раннего выявления и лечения, которое часто включает специализированную диету.