Код E71.0 — Болезнь "кленового сиропа"

МКБ-10 E71.0: Болезнь "кленового сиропа"

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) болезни нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью присвоен код E71.0 . Этот код используется для обозначения болезни "кленового сиропа" (БКС), также известной как лейциноз.

Клиническая картина и диагностика

Болезнь "кленового сиропа" — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот с разветвленной цепью: лейцина, изолейцина и валина. Дефект ферментного комплекта приводит к накоплению этих аминокислот и их токсичных производных в организме, что придает моче характерный запах, напоминающий жженый сахар или сироп клена. Заболевание проявляется в неонатальном периоде тяжелыми неврологическими симптомами: летаргией, рвотой, метаболическим ацидозом, судорогами и без лечения может привести к летальному исходу. Диагноз подтверждается с помощью тандемной масс-спектрометрии в рамках неонатального скрининга, а также биохимического анализа мочи и крови.

Лечение и наблюдение в России

В Российской Федерации болезнь "кленового сиропа" включена в федеральную программу расширенного неонатального скрининга, который проводится всем новорожденным на 5-е сутки жизни. Основой лечения является строжайшая диетотерапия с пожизненным ограничением аминокислот с разветвленной цепью, использованием специализированных лечебных продуктов и мониторингом уровня аминокислот в крови. В острых периодах декомпенсации применяется интенсивная терапия для коррекции метаболических нарушений. Пациенты находятся под наблюдением врачей-генетиков и диетологов в специализированных центрах орфанных заболеваний.