Код E71.1 — Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью

МКБ-10 E71.1: Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E71.1 относится к категории «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ». Данный код классифицирует наследственные нарушения метаболизма аминокислот с разветвленной цепью — лейцина, изолейцина и валина, которые не отнесены к другим конкретным рубрикам.

Заболевания, классифицируемые под кодом E71.1

Код E71.1 используется для следующих специфических нозологий, подтвержденных клинически и лабораторно:

• Болезнь кленового сиропа (лейциноз) — наиболее известное нарушение в этой группе, характеризующееся дефицитом фермента дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью.
• Другие виды нарушений обмена, например, связанные с дефицитом дегидрогеназы 2-метилбутирил-КоА, изовалериановую ацидемию (которая также может кодироваться как E71.0) и иные редкие ферментопатии цикла метаболизма этих аминокислот.

Клиническая картина и диагностика

Эти заболевания являются наследственными и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Нарушение приводит к накоплению токсичных продуктов метаболизма (кетокислот) в крови и моче, что оказывает повреждающее действие на центральную нервную систему. Манифестация часто происходит в неонатальном периоде или раннем детстве с симптомами: рвота, вялость, судороги, специфический запах мочи (при лейцинозе — запах кленового сиропа), гипогликемия, метаболический ацидоз, возможна кома и летальный исход без лечения. Диагноз устанавливается на основании тандемной масс-спектрометрии, определения органических кислот в моче, молекулярно-генетического исследования.

Лечение включает строгую диету с ограничением аминокислот с разветвленной цепью, использование специализированных лечебных смесей и, в острых случаях, методы детоксикации. В России диагностика и лечение таких заболеваний проводятся в федеральных медико-генетических центрах.