Код E80 — Нарушения обмена порфирина и билирубина

• E80.0 Наследственная эритропоэтическая порфирия

  МКБ-10 E80.0: Наследственная эритропоэтическая порфирияКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) E80.0 соответствует наследственной эритропоэтической порфирии (НЭП). Этот код относится к блоку E80 «Нарушения обмена порфирина и билирубина». Клиническая характеристика болезниНаследственная эритропоэтическая порфирия, также известная как болезнь Гюнтера, является редким наследственным заболеванием, относящимся к группе порфирий. Патология обусловлена дефицитом фермента уропорфириноген-III-синтазы, что приводит к нарушению синтеза гема и накоплению в организме порфиринов, преимущественно в эритроцитах и эритроидных предшественниках костного мозга. Основные клинические проявления манифестируют, как правило, в раннем детском возрасте и включают: Выраженную фотосенсибилизацию кожи: образование пузырей, эрозий и язв на открытых участках тела после инсоляции.Гипертрихоз и гиперпигментацию кожи.Гемолитическую анемию и с ⇓⇓⇓

• E80.1 Порфирия кожная медленная

  МКБ-10 E80.1: Порфирия кожная медленнаяКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) E80.1 соответствует порфирии кожной медленной. Данный код используется для классификации и статистического учета данного заболевания в медицинской документации в России и worldwide. Варианты классификации в МКБ-10Код E80.1 является общим для группы наследственных порфирий, которые преимущественно проявляются кожными симптомами. К ним относятся: Поздняя кожная порфирия (ПКП), которая является наиболее распространенной формой.Вариегатная порфирия (ВП).Наследственная копропорфирия (НКП).Эти формы могут кодироваться под одним шифром E80.1, однако для уточнения конкретного типа заболевания в клинической практике может использоваться дополнительная детализация. О болезниПорфирия кожная медленная — это группа метаболических нарушений, связанных с дефектом ферментов на пути синтеза гема. Дефицит фермента уропорфириноген-декарбоксилазы при ⇓⇓⇓

• E80.2 Другие порфирии

  МКБ-10 E80.2: Другие порфирииКод по Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) E80.2 относится к категории «Другие порфирии». Этот код используется для обозначения наследственных нарушений синтеза гема, которые не отнесены к более специфическим рубрикам, таким как E80.0 (наследственная эритропоэтическая порфирия) или E80.1 (порфирия кожная поздняя). Варианты порфирий, классифицируемые под кодом E80.2К данной подрубрике могут относиться несколько форм порфирий, в частности:Острая перемежающаяся порфирия (ОПП).Наследственная копропорфирия.Вариегатная порфирия.Эти формы характеризуются острыми неврологическими атаками, которые могут провоцироваться приемом лекарств, голоданием, инфекциями. О болезниПорфирии — это группа редких метаболических заболеваний, обусловленных дефектом ферментов на пути биосинтеза гема, компонента гемоглобина. Дефицит фермента приводит к накоплению в организме промежуточных продуктов синтеза гема — порфиринов или их предшественников (дельта-ами ⇓⇓⇓

• E80.3 Дефекты каталазы и пероксидазы

  МКБ-10 E80.3: Дефекты каталазы и пероксидазыВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E80.3 относится к категорииБолезни обмена веществи обозначает Дефекты каталазы и пероксидазы . Данный код используется для классификации наследственных нарушений, связанных с недостаточностью ферментов каталазы и пероксидазы. Клинические проявления и нозологииОсновным заболеванием, кодируемым под шифром E80.3, является акаталазия (болезнь Такахары). Это редкое наследственное нарушение, характеризующееся дефицитом фермента каталазы. Каталаза играет ключевую роль в метаболизме перекиси водорода, разлагая ее на воду и кислород. Дефект этого фермента приводит к накоплению перекиси водорода в тканях. Акаталазия : Проявляется тяжелым язвенно-гангренозным поражением полости рта (прогрессирующий ротовой канкрум), особенно после удаления зубов или при инфицировании десен. Описаны также бессимптомные формы.Диагностика и кодирование в ⇓⇓⇓

• E80.4 Синдром жильберта

  МКБ-10 и синдром Жильбера в РоссииВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) синдрому Жильбера присвоен код E80.4 . Данный код относится к рубрике E80 «Нарушения обмена порфирина и билирубина». О заболеванииСиндром Жильбера – это наследственное доброкачественное заболевание, характеризующееся умеренным повышением уровня непрямого (несвязанного) билирубина в крови. Причина – генетический дефект, приводящий к снижению активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который необходим для связывания билирубина. Диагноз часто устанавливается в подростковом или молодом возрасте. Основные провоцирующие факторы повышения билирубина включают:Физические нагрузки и стрессГолодание или низкокалорийные диетыИнфекционные заболевания (например, ОРВИ, грипп)Прием некоторых лекарственных препаратовУпотребление алкоголя Клиническая картина и диагностикаЗаболевание часто протекает бессимптомно или проявляется ⇓⇓⇓

• E80.5 Синдром криглера-найяра

  Синдром Криглера-Найяра по МКБ-10: E80.5В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) синдром Криглера-Найяра имеет код E80.5 . Данный код относится к рубрике E80 — «Нарушения обмена порфирина и билирубина», которая входит в класс IV «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ». О заболеванииСиндром Криглера-Найяра — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся тяжелой неконъюгированной гипербилирубинемией вследствие полного или частичного дефицита фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), необходимого для конъюгации билирубина в печени. Выделяют два типа заболевания: Тип I : Полное отсутствие активности УДФГТ. Проявляется в период новорожденности резким повышением уровня непрямого билирубина, что приводит к ядерной желтухе и часто имеет летальный исход. Тип II : Частичная активность УДФГТ (менее 10% от нормы). Уровень билирубина повышен, но обычно не достига ⇓⇓⇓

• E80.6 Другие нарушения обмена билирубина

  МКБ-10 E80.6: Другие нарушения обмена билирубинаВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E80.6 относится к категории «Другие нарушения обмена билирубина». Этот код используется для обозначения специфических наследственных нарушений метаболизма билирубина, которые не классифицированы в других рубриках. Составляющие кода E80.6Код E80.6 объединяет следующие уточненные нозологические единицы:Синдром Криглера-Найяра (тип I и тип II)Синдром ЖильбераСиндром Дубина-ДжонсонаСиндром Ротора Клиническая характеристика нарушенийДанные состояния являются генетически детерминированными и характеризуются нарушением на различных этапах обмена билирубина — его транспорта, конъюгации или экскреции из гепатоцитов. Синдром Криглера-Найяра (тип I) — тяжелое заболевание с крайне высоким уровнем неконъюгированного билирубина и риском развития ядерной желтухи. Тип II протекает легче. Синдром Жильбера — доброкачественное состояние, пр ⇓⇓⇓

• E80.7 Нарушение обмена билирубина неуточненное

  МКБ-10 E80.7: Нарушение обмена билирубина неуточненноеВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E80.7 относится к категории«Нарушения обмена билирубина неуточненные». Данный код используется в медицинской документации в России, когда у пациента диагностировано нарушение метаболизма билирубина, но его конкретный тип не может быть определен или требует уточнения после первичного обследования. Дифференциальная диагностика и возможные вариантыКод E80.7 является резервным и применяется, когда клиническая картина не позволяет отнести состояние к более конкретным рубрикам. К ним относятся: E80.0 — Наследственный гемохроматоз. E80.1 — Синдром Жильбера. E80.2 — Синдром Криглера-Найяра. E80.3 — Синдром Дабина-Джонсона. E80.4 — Синдром Ротора. E80.5 — Нарушение обмена билирубина, не классифицированное в других рубриках (например, функциональные гипербилирубинемии). E80.6 — Повышение уровня билирубина в крови неуточненно ⇓⇓⇓