Код Q04.1 — Аринэнцефалия

МКБ-10 Q04.1: Аринэнцефалия

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для аринэнцефалии — Q04.1 . Данная рубрика находится в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» (коды Q00-Q99), блоке Q00-Q07 «Врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы».

О болезни

Аринэнцефалия — это редкий, тяжелый врожденный порок развития головного мозга, характеризующийся отсутствием или грубым недоразвитием больших полушарий мозга и свода черепа. При этом ствол мозга и мозжечок могут быть сформированы относительно нормально. Порок возникает на ранних стадиях эмбриогенеза (примерно на 3-4 неделе беременности) вследствие нарушения закрытия переднего конца нервной трубки.

Клинические варианты и ассоциации

Аринэнцефалия часто является частью более сложных синдромов и сочетается с другими аномалиями. Основные варианты и сопутствующие состояния включают:

• Типичная аринэнцефалия — полное или почти полное отсутствие больших полушарий.
• Циклопия — порок, при котором отсутствует или недоразвит prosencephalon (передний мозг), часто сопровождается единственной глазницей (циклопия) и другими лицевыми аномалиями.
• Частое сочетание с голопрозэнцефалией — нарушением разделения переднего мозга на полушария.
• Ассоциация с хромосомными аномалиями, в частности с трисомией 13 (синдром Патау).
• Сопутствующие лицевые дисморфии: расщелина губы и нёба, гипотелоризм (уменьшение расстояния между глазницами).

Прогноз при аринэнцефалии крайне неблагоприятный. Большинство детей рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения. Диагностика возможна пренатально с помощью ультразвукового исследования во втором триместре беременности.