Код Q91.1 — Трисомия 18, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Код МКБ-10 Q91.1: Трисомия 18, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) Q91.1 относится к мозаичной форме трисомии 18, также известной как синдром Эдвардса. Этот код классифицируется в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоке Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках».

Варианты кодирования трисомии 18

Помимо мозаицизма (Q91.1), в рубрике Q91 «Трисомия 18» выделяются другие цитогенетические варианты:

• Q91.0 – Трисомия 18, мейотическое нерасхождение.
• Q91.2 – Трисомия 18, транслокация.
• Q91.3 – Синдром Эдвардса неуточненный.

О болезни

Трисомия 18 – это хромосомная патология, обусловленная наличием дополнительной 18-й хромосомы. Мозаичная форма (Q91.1) возникает в результате митотического нерасхождения хромосом уже после образования зиготы, что приводит к наличию в организме двух или более клеточных линий: с нормальным кариотипом (46 хромосом) и с трисомией по 18-й хромосоме (47 хромосом). Фенотипические проявления при мозаицизме могут быть менее выраженными по сравнению с полной формой трисомии 18, и прогноз зависит от пропорции аномальных клеток. Характерными признаками синдрома являются множественные пороки развития: черепно-лицевые аномалии (микроцефалия, низко расположенные уши), пороки сердца и почек, сгибательные контрактуры пальцев, тяжелая задержка психомоторного развития.