Код Q91.5 — Трисомия 13, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

МКБ-10: Q91.5 Трисомия 13, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Код Q91.5 по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) относится к рубрике «Синдром Патау» и обозначает мозаичную форму трисомии 13. Этот код используется для статистического учета и классификации данного хромосомного нарушения в медицинской документации в России и других странах-участницах ВОЗ.

Варианты кодирования трисомии 13

Помимо мозаицизма (Q91.5), в блоке Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках» для синдрома Патау предусмотрены другие коды:

• Q91.4 — Трисомия 13, не уточненная.
• Q91.6 — Трисомия 13, обусловленная транслокацией.
• Q91.7 — Синдром Патау, не уточненный.

О болезни

Трисомия 13 — это тяжелое хромосомное заболевание, вызванное наличием дополнительной, третьей копии 13-й хромосомы во всех или части клеток организма. Мозаичная форма (Q91.5) возникает в результате митотического нерасхождения после образования зиготы, что приводит к наличию в организме двух клеточных линий: с нормальным кариотипом (46 хромосом) и с трисомией 13 (47 хромосом). Фенотипические проявления при мозаицизме могут быть менее выраженными по сравнению с полной формой трисомии и сильно варьироваться в зависимости от пропорции пораженных клеток. Для синдрома Патау характерны множественные врожденные пороки развития, включая тяжелые аномалии центральной нервной системы (голопрозэнцефалия), пороки сердца, расщелины губы и нёба, полидактилию и микрофтальмию. Прогноз для жизни при данном синдроме, даже в мозаичной форме, остается серьезным.