Код Q92.0 — Полная хромосомная трисомия, мейотическое нерасхождение

Код МКБ-10 Q92.0: Полная хромосомная трисомия, мейотическое нерасхождение

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) Q92.0 относится к категории «Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках» . Этот код используется для обозначения полной (регулярной) трисомии по какой-либо аутосомной хромосоме, возникшей в результате мейотического нерасхождения.

Варианты кодирования и нозологии

Код Q92.0 является общим. Для точного указания конкретного хромосомного нарушения используются дополнительные пятые знаки после точки:

• Q92.00 – Синдром Дауна (трисомия 21) . Это наиболее частая форма полной аутосомной трисомии, обусловленная нерасхождением хромосом в мейозе.
• Q92.01 – Синдром Эдвардса (трисомия 18) .
• Q92.02 – Синдром Патау (трисомия 13) .
• Q92.05 – Другие трисомии (например, трисомия 8, трисомия 9, трисомия 16, которые часто приводят к ранним выкидышам).

Суть патологии

Полная хромосомная трисомия – это хромосомная аномалия, при которой в кариотипе клеток организма присутствует дополнительная, третья копия какой-либо аутосомной хромосомы вместо нормальных двух. Термин«мейотическое нерасхождение»указывает на механизм возникновения нарушения: ошибка при расхождении (дисъюнкции) хромосом во время мейоза (процесса деления половых клеток) у одного из родителей. В результате образуется гамета (яйцеклетка или сперматозоид) с 24 хромосомами вместо 23. При слиянии с нормальной гаметой (23 хромосомы) формируется зигота с 47 хромосомами, из которых три гомологичны. Наличие избыточного генетического материала нарушает нормальный ход развития и приводит к формированию множественных пороков развития и умственной отсталости, характерных для конкретного синдрома.