Код Q92.1 — Полная хромосомная трисомия, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

МКБ-10 Q92.1: Полная хромосомная трисомия, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) Q92.1 относится к категории «Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках» . Этот код используется для обозначения хромосомных аномалий, при которых присутствует дополнительная полная хромосома, но аномальный набор хромосом характерен не для всех клеток организма, а только для их части, что является признаком мозаицизма.

Клиническая сущность и варианты

Мозаицизм возникает в результате ошибки (митотического нерасхождения хромосом) уже после образования зиготы, на ранних стадиях деления клеток эмбриона. Это приводит к формированию организма с двумя или более клеточными линиями, имеющими разный хромосомный набор. Фенотипические проявления при мозаичных формах трисомий обычно менее выражены по сравнению с полными формами и сильно варьируются в зависимости от пропорции пораженных клеток. Код Q92.1 может применяться для регистрации мозаичных форм различных аутосомных трисомий, когда нецелесообразно или невозможно использовать более конкретный код, например:

• Мозаичная трисомия 8 (Warkany syndrome).
• Мозаичная трисомия 9.
• Мозаичная трисомия по другим аутосомам, не указанным отдельно в МКБ-10 (например, трисомия 22).

Важно отметить, что для часто встречающихся трисомий, таких как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13), в МКБ-10 существуют отдельные коды для их мозаичных форм: Q90.1, Q91.1 и Q91.7 соответственно.

Диагностика и значение кода

Диагноз мозаичной трисомии устанавливается на основе цитогенетического исследования (кариотипирования), которое позволяет выявить наличие двух клеточных линий. Код Q92.1 является статистическим инструментом для учета данной патологии в системе здравоохранения. Клинический прогноз и тактика ведения пациента определяются конкретным типом трисомии и процентом мозаицизма, выявленным при диагностике.