Код Q92.9 — Трисомии и частичные трисомии аутосом неуточненные

МКБ-10: Q92.9 Трисомии и частичные трисомии аутосом неуточненные

Код Q92.9 по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) относится к рубрике «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках» и используется для обозначения неуточненных трисомий и частичных трисомий аутосом.

Клиническое значение кода

Этот код применяется в медицинской документации, когда диагностировано наличие дополнительной целой хромосомы (трисомия) или ее части (частичная трисомия, дупликация), но конкретная хромосома не идентифицирована, либо информация недостаточна для уточнения. Он является резервным для случаев, которые нельзя отнести к конкретным синдромам, таким как трисомия 21 (синдром Дауна, Q90), трисомия 18 (синдром Эдвардса, Q91.0-3) или трисомия 13 (синдром Патау, Q91.4-7).

Варианты хромосомных аномалий, относящихся к категории

К неуточненным аутосомным трисомиям могут относиться различные хромосомные перестройки:

• Робертсоновские транслокации, приводящие к частичным трисомиям.
• Дупликации (частичные трисомии) сегментов аутосом.
• Мозаичные формы трисомий, когда аномальный клон клеток присутствует не во всех тканях.
• Прочие несбалансированные перестройки, приводящие к наличию лишнего генетического материала.

О болезни (хромосомной аномалии)

Трисомия — это хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительной хромосомы в кариотипе, в результате чего общее количество хромосом становится 47 вместо нормальных 46. Частичная трисомия возникает при дупликации участка хромосомы. Причинами служат нерасхождение хромосом во время мейоза, транслокации или другие хромосомные перестройки у родителей. Фенотипические проявления широко варьируются и зависят от того, какая хромосома или ее фрагмент присутствуют в избытке. Общими чертами могут быть множественные врожденные пороки развития, умственная отсталость, дисморфические особенности и задержка роста. Точный диагноз устанавливается на основании цитогенетического исследования (кариотипирования).