Код Q96.3 — Мозаицизм 45,x / 46,xx или xy

МКБ-10 Q96.3: Мозаицизм 45,X/46,XX или XY

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q96.3 относится к мозаицизму 45,X/46,XX или 46,XY. Данная патология классифицируется в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоке Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках».

Характеристика состояния

Мозаицизм 45,X/46,XX или XY — это хромосомное нарушение, при котором у индивида присутствует две или более клеточных линии с разным хромосомным набором. В данном случае одна линия клеток имеет кариотип 45,X (моносомия по X-хромосоме), а другая — нормальный кариотип 46,XX (женский) или 46,XY (мужской). Фенотипические проявления вариабельны и зависят от пропорции клеток с аномальным кариотипом в разных тканях.

Возможные варианты и клинические проявления

Фенотип при данном мозаицизме может быть как мужским, так и женским. У лиц с женским фенотипом (мозаицизм 45,X/46,XX) проявления часто менее выражены по сравнению с классическим синдромом Шерешевского-Тернера (кариотип 45,X) и могут включать:

• Нормальное развитие или незначительные особенности внешности (например, низкий рост, широкая грудная клетка).
• Возможность нормального полового развития, но часто встречается первичная или вторичная аменорея и бесплодие.
• Повышенный риск врожденных пороков сердца и почек.

У лиц с мужским фенотипом (мозаицизм 45,X/46,XY) проявления также широко варьируются:

• От нормального мужского фенотипа без существенных нарушений.
• До наличия признаков нарушения полового развития, таких как гипоспадия, крипторхизм или неполная вирилизация.
• Возможны низкорослость и другие соматические особенности.

Диагноз устанавливается на основании цитогенетического исследования (кариотипирования) лимфоцитов периферической крови или других тканей. Ведение пациентов требует мультидисциплинарного подхода и индивидуального планирования лечения, которое может включать гормональную терапию и хирургическую коррекцию пороков.