Код Q96 — Синдром тернера

• Q96.0 Кариотип 45,x

  МКБ-10 Q96.0: Кариотип 45,X (Синдром Шерешевского-Тернера)В Российской Федерации, как и во всем мире, для классификации заболеваний используется Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10). Код Q96.0 относится к рубрике Q96 «Синдром Тернера» и точно описывает кариотип 45,X. Варианты кодирования в рамках Q96Помимо основного кода Q96.0, в категории Q96 выделяются и другие цитогенетические варианты синдрома Тернера:Q96.1 – Кариотип 46,X с аномальной половой хромосомойQ96.2 – Кариотип 46,X/45,X мозаичныйQ96.3 – Прочие варианты мозаичности (45,X/другая клеточная линия)Q96.4 – Синдром Тернера неуточненныйQ96.8 – Другие варианты синдрома ТернераQ96.9 – Синдром Тернера неуточненный О болезниСиндром Шерешевского-Тернера — это хромосомная патология, обусловленная полной или частичной моносомией по X-хромосоме. Характерным кариотипом является 45,X. Заболевание встречается с частотой approximately 1:2500 новорожденных девочек. Фен ⇓⇓⇓

• Q96.1 Кариотип 46,x iso (xq)

  МКБ-10 Q96.1: Кариотип 46,X iso (Xq)В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q96.1 относится к рубрике «Синдром Тернера» и обозначает кариотип 46,X iso (Xq). Данный код используется для классификации одного из вариантов хромосомной аномалии, связанной с половыми хромосомами. Клиническая картина и вариантыКариотип 46,X iso (Xq) представляет собой мозаичную форму синдрома Тернера. При этой аномалии одна из X-хромосом является изохромосомой по длинному плечу (isoXq), то есть имеет два идентичных длинных плеча и утрачивает короткое плечо. Это приводит к частичной моносомии по короткому плечу X-хромосомы и частичной трисомии по длинному плечу. Фенотип пациенток может варьироваться, часто включая низкорослость, дисгенезию гонад (недоразвитие яичников) и другие характерные для синдрома Тернера признаки, но выраженность симптомов может быть менее тяжелой по сравнению с классической моносомией 45,X. Другие коды МКБ-10 ⇓⇓⇓

• Q96.2 Кариотип 46,x с аномальной половой хромосомой, за исключением iso (xq)

  МКБ-10 Q96.2: Кариотип 46,X с аномальной половой хромосомой, за исключением iso (Xq)Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) Q96.2 относится к категории Q96 «Синдром Тернера» и описывает специфический хромосомный вариант. Описание болезниДанный код классифицирует кариотип 46,X с наличием структурной аномалии одной из X-хромосом, за исключением изохромосомы по длинному плечу (iso (Xq)). Это означает, что у индивида женского пола присутствует нормальное количество хромосом (46), но одна X-хромосома имеет иную структурную аномалию, например, делецию (потерю участка) или кольцевую хромосому (Xr). Фенотипические проявления могут варьироваться от классического синдрома Тернера до стертых или мозаичных форм, в зависимости от размера и локализации аномалии. Варианты кодирования в МКБ-10Для точной диагностики и кодирования хромосомных аномалий в рамках категории Q96 используются другие уточняющие коды:Q96.0: Кариотип ⇓⇓⇓

• Q96.3 Мозаицизм 45,x / 46,xx или xy

  МКБ-10 Q96.3: Мозаицизм 45,X/46,XX или XYВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q96.3 относится к мозаицизму 45,X/46,XX или 46,XY. Данная патология классифицируется в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоке Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках». Характеристика состоянияМозаицизм 45,X/46,XX или XY — это хромосомное нарушение, при котором у индивида присутствует две или более клеточных линии с разным хромосомным набором. В данном случае одна линия клеток имеет кариотип 45,X (моносомия по X-хромосоме), а другая — нормальный кариотип 46,XX (женский) или 46,XY (мужской). Фенотипические проявления вариабельны и зависят от пропорции клеток с аномальным кариотипом в разных тканях. Возможные варианты и клинические проявленияФенотип при данном мозаицизме может быть как мужским, так и женским. У лиц с женским фенотипом (мозаицизм ⇓⇓⇓

• Q96.4 Мозаицизм 45,x / другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой

  МКБ-10: Q96.4 Мозаицизм 45,X / другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомойКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) Q96.4 относится к хромосомной аномалии, известной как мозаичный синдром Шерешевского-Тернера. Данная патология характеризуется наличием в организме двух или более клеточных линий с разным хромосомным набором, одна из которых имеет кариотип 45,X, а другая (или другие) содержит аномальные половые хромосомы. Варианты мозаицизмаМозаицизм возникает в результате нерасхождения хромосом на ранних стадиях эмбрионального развития. Варианты клеточных линий при диагнозе Q96.4 могут быть различными, например: 45,X/46,XX ⇓⇓⇓

• Q96.8 Другие варианты синдрома тернера

  МКБ-10: Q96.8 Другие варианты синдрома ТернераВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q96.8 относится к категории «Другие варианты синдрома Тернера». Этот код используется для классификации тех форм синдрома, которые не указаны отдельно под другими кодами рубрики Q96. О синдроме ТернераСиндром Тернера — это хромосомное заболевание, обусловленное полной или частичной моносомией по X-хромосоме. Заболевание встречается только у лиц женского пола. Типичный кариотип при классической форме — 45,X. Характерные клинические проявления включают низкорослость, дисгенезию (недоразвитие) гонад, что приводит к первичной аменорее и бесплодию, а также ряд специфических соматических признаков (крыловидная складка на шее, низкая линия роста волос, лимфедема, пороки сердца и почек). Варианты, классифицируемые под кодом Q96.8Код Q96.8 «Другие варианты синдрома Тернера» применяется для обозначения мозаичных форм и структурных ан ⇓⇓⇓

• Q96.9 Синдром тернера неуточненный

  МКБ-10: Синдром Тернера неуточненный (Q96.9)В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q96.9 относится к диагнозу «Синдром Тернера неуточненный». Данный код используется в российской медицинской практике для кодирования хромосомной аномалии, когда отсутствует уточнение конкретного кариотипа. Варианты кодирования синдрома Тернера в МКБ-10Класс Q96 «Синдром Тернера» включает несколько уточненных кодов, которые применяются при наличии информации о кариотипе пациента: Q96.0 Синдром Тернера с кариотипом 45,X. Q96.1 Синдром Тернера с кариотипом 46,X iso (Xq). Q96.2 Синдром Тернера с кариотипом 46,X с аномальной половой хромосомой, кроме iso (Xq). Q96.3 Мозаицизм 45,X/46,XX или XYY. Q96.4 Мозаицизм 45,X/другой клеточной линии. Q96.8 Другие варианты синдрома Тернера. Q96.9 Синдром Тернера неуточненный.О болезни: Синдром ТернераСиндром Тернера — это хромосомное заболевание, вызванное полной или частичной моносомией по ⇓⇓⇓