Код Q93 — Моносомии и утраты части аутосом, не классифицированные в других рубриках

• Q93.0 Полная хромосомная моносомия, мейотическое нерасхождение

  МКБ-10: Q93.0 Полная хромосомная моносомия, мейотическое нерасхождениеВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q93.0 относится к категории Q93 Моносомии и делеции аутосом, не классифицированные в других рубриках . Этот код используется для обозначения полной моносомии по одной из аутосом, возникшей в результате мейотического нерасхождения. Клиническая картина и вариантыПолная аутосомная моносомия, за исключением моносомии по 21-й хромосоме, которая может наблюдаться в мозаичной форме, как правило, несовместима с жизнью и приводит к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности. Наиболее известным и единственным жизнеспособным примером полной моносомии у человека является синдром Тернера (моносомия X, код Q96), который относится к моносомиям по половым хромосомам. Код Q93.0 может применяться в случаях диагностики полной аутосомной моносомии, например, при проведении цитогенетического исследования мате ⇓⇓⇓

• Q93.1 Полная хромосомная моносомия, мозаицизм (митотическое нерасхождение)

  Код МКБ-10: Q93.1 Полная хромосомная моносомия, мозаицизм (митотическое нерасхождение)Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) Q93.1 относится к категории Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках». Данный шифр используется для обозначения полной моносомии по какой-либо хромосоме в мозаичной форме, возникшей вследствие митотического нерасхождения после образования зиготы. Варианты и клиническое значениеКод Q93.1 является общим и не специфицирует, какая именно хромосома отсутствует. Наиболее известным и единственным совместимым с жизнью вариантом полной моносомии у человека является мозаичная форма моносомии по X-хромосоме. Это один из кариотипов, ассоциированных с синдромом Шерешевского-Тернера . Примеры кариотипов, которые могут кодироваться под Q93.1: 45,X/46,XX ⇓⇓⇓

• Q93.2 Хромосомное смещение с закруглением или смещением центра

  Код МКБ-10 Q93.2: Хромосомное смещение с закруглением или смещением центраВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q93.2 относится к категорииСиндром кольцевой хромосомы. Данный код используется для обозначения хромосомных аномалий, при которых происходит потеря концевых участков (теломер) хромосомы с последующим соединением оставшихся концов и образованием кольцевой структуры. Клиническая картина и диагностикаФенотипические проявления синдрома кольцевой хромосомы сильно варьируются и зависят от размера утраченных участков и конкретной хромосомы, вовлеченной в перестройку. Наиболее часто в клинической практике встречаются кольцевые хромосомы 13, 18, 20, 21 и 22. Общими чертами могут быть: задержка внутриутробного развития, низкая масса тела при рождении, микроцефалия, задержка психомоторного и речевого развития, различные дисморфические особенности. Диагноз подтверждается исключительно цитогенетическими метод ⇓⇓⇓

• Q93.3 Делеция короткого плеча хромосомы 4

  МКБ-10 Q93.3: Делеция короткого плеча хромосомы 4 (Синдром Вольфа-Хиршхорна)Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) для обозначения делеции короткого плеча хромосомы 4 — Q93.3 . Данный код относится к рубрикеQ93«Моносомии и делеции аутосом, не классифицированные в других рубриках». О заболеванииДелеция короткого плеча хромосомы 4 — это редкое хромосомное заболевание, обусловленное отсутствием (делецией) терминального участка короткого плеча 4-й хромосомы (4p-). Основным клиническим синдромом, ассоциированным с этой аномалией, является синдром Вольфа-Хиршхорна. Заболевание характеризуется множественными врожденными пороками развития. Клинические проявления и диагностикаФенотип заболевания широко варьируется в зависимости от размера утраченного участка хромосомы. К типичным признакам относятся: Характерные черты лица: «греческий шлем» профиль носа, гипертелоризм, микрогнатия, высокий лоб.Задержка внутриутробн ⇓⇓⇓

• Q93.4 Делеция короткого плеча хромосомы 5

  МКБ-10: Q93.4 Делеция короткого плеча хромосомы 5 (Синдром кошачьего крика)Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для делеции короткого плеча хромосомы 5 — Q93.4 . Этот код относится к главе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках». О заболеванииСиндром делеции короткого плеча хромосомы 5, также известный как синдром Лежена или синдром «кошачьего крика», — это редкое генетическое заболевание, обусловленное частичной моносомией по 5-й хромосоме. Причиной является утрата участка (делеция) короткого плеча (p-плеча) хромосомы 5. Характерным диагностическим признаком, особенно в младенческом возрасте, является специфический плач ребенка, напоминающий кошачье мяуканье, что связано с аномалиями развития гортани (ларингомаляция). Основные клинические проявленияМикроцефалия (уменьшенные размеры чере ⇓⇓⇓

• Q93.5 Другие делеции части хромосомы

  МКБ-10: Q93.5 Другие делеции части хромосомыКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) Q93.5 относится к категории «Другие делеции части хромосомы». Этот шифр используется для кодирования хромосомных аномалий, связанных с удалением (делецией) участка хромосомы, которые не указаны под другими, более специфичными кодами в блоке Q90-Q99. Варианты под кодом Q93.5Код Q93.5 является сборным и может применяться для различных синдромов, вызванных микроделециями или частичными делециями аутосом, когда потерянный фрагмент хромосомы не содержит центромеры. Конкретный диагноз уточняется с помощью цитогенетических или молекулярно-генетических методов (например, кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ). К этой категории могут относиться, в частности: Синдром делеции 22q11.2 (синдром ДиДжорджи/велокардиофациальный синдром), который также может кодироваться как D82.1 (синдром Ди Джорджи).Синдром Вольфа-Хиршхорна (д ⇓⇓⇓

• Q93.6 Делеции, наблюдаемые только в прометафазе

  МКБ-10: Q93.6 Делеции, наблюдаемые только в прометафазеКод Q93.6 по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) относится к категории Q93 Моносомии и делеции аутосом, не классифицированные в других рубриках . Данный код используется для обозначения специфического цитогенетического феномена — делеций хромосом, которые выявляются исключительно на стадии прометафазы клеточного деления. Клиническая и диагностическая спецификаОсобенность делеций, кодируемых как Q93.6, заключается в их визуализации только при высокоразрешающем хромосомном анализе, проводимом на прометафазных хромосомах. На стадии прометафазы хромосомы максимально конденсированы и позволяют выявить очень мелкие структурные аномалии, которые не видны при стандартном анализе метафазных хромосом. Это делает код Q93.6 преимущественно лабораторным (цитогенетическим) понятием. Клинические проявления напрямую зависят от размера и локализации делеции, а также от того ⇓⇓⇓

• Q93.7 Делеции с другим комплексом перестроек

  МКБ-10: Q93.7 Делеции с другим комплексом перестроекВ Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q93.7 относится к категории «Делеции с другим комплексом перестроек» . Данный код находится в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоке Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках». Клиническая характеристикаКод Q93.7 используется для обозначения хромосомных патологий, при которых в кариотипе присутствует делеция (утрата участка хромосомы), сочетающаяся с другими структурными перестройками хромосом. Это сложные цитогенетические аномалии, которые не кодируются отдельными рубриками для более простых делеций (например, Q93.5 – Другие делеции аутосом) или других изолированных перестроек. Возможные варианты и диагностикаПод этот код могут подпадать различные комбинации, например, делеция с инверсией, делеция с кольцевой хромосомой, делеция с дупликацией другого участка или сложные транслокации ⇓⇓⇓

• Q93.8 Другие делеции из аутосом

  МКБ-10: Q93.8 Другие делеции из аутосомВ Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q93.8 относится к рубрике «Другие делеции из аутосом». Данный код используется для обозначения хромосомных болезней, вызванных делециями (утратой участка) аутосомных хромосом, не классифицированных в других рубриках (Q93.0-Q93.7). Клиническая картина и вариантыБолезни, кодируемые под Q93.8, представляют собой группу редких генетических синдромов, возникающих вследствие потери фрагмента одной из неполовых хромосом (аутосом). Конкретные клинические проявления напрямую зависят от того, какая хромосома и какой её участок подверглись делеции. К возможным вариантам, которые могут кодироваться здесь, относятся, например, некоторые микроделеционные синдромы, не имеющие отдельного кода в МКБ-10. Характерные черты могут включать: Задержку психомоторного и физического развития.Врождённые пороки сердца и других внутренних органов.Дисморфические особенности строения лица и черепа.Интеллектуа ⇓⇓⇓

• Q93.9 Делеция из аутосом неуточненная

  МКБ-10: Q93.9 Делеция из аутосом неуточненнаяКод Q93.9 по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках». Этот код используется для обозначения неуточненных делеций аутосом, когда отсутствует уточнение конкретной хромосомы или синдрома. Клиническая картина и вариантыДелеция — это тип хромосомной аберрации, при котором происходит потеря участка хромосомы. Клинические проявления напрямую зависят от размера утраченного фрагмента, его локализации и количества вовлеченных генов. Симптоматика может широко варьироваться. Типичные проявления: множественные врожденные пороки развития, задержка психомоторного и физического развития, дисморфические признаки (особенности строения лица и тела), умственная отсталость различной степени.Диагностика: основной мет ⇓⇓⇓