Код Q97 — Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках

Поиск по коду или названию

Код МКБ-10	Q97
Диагноз	Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках
Родительская группа	((Q90-Q99)) — Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
Классификатор	МКБ-10 (Международная классификация болезней, 10-й пересмотр)
Издатель	Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ)
Статус в РФ	Действует · Приказ Минздрава РФ №170
Обновлено	2023 г.

Структура МКБ 10 класса - Q97

1МКБ 10 классификатор

2Q00-Q99Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения

3Q90-Q99Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

4Q97Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках

Диагноз с кодом Q97 — также включает эти подрубрики

Q97.0 Кариотип 47,xxx
МКБ-10: Q97.0 Кариотип 47,XXX (Трисомия X)В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) синдром трисомии X классифицируется под кодом Q97.0 . Данный код относится к главе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и блоку Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках». О заболеванииСиндром 47,XXX — это хромосомное состояние, характеризующееся наличием дополнительной X-хромосомы в кариотипе женщины. В норме кариотип женщины — 46,XX, при данном синдроме он составляет 47,XXX. Причиной является нерасхождение половых хромосом во время мейоза у родителей (чаще материнского). Распространенность составляет примерно 1 на 1000 новорожденных девочек. Фенотип может быть нормальным, многие женщины не имеют явных физических отклонений и часто остаются недиагностированными. Возможные варианты и особенностиКлинические проявления могут варьироваться от полного отсутствия с ⇓⇓⇓
Q97.1 Женщина с более чем тремя x-хромосомами
МКБ-10 Q97.1: Женщина с более чем тремя X-хромосомамиВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q97.1 относится к хромосомной аномалии, известной как синдром тетрасомии X (48,XXXX) или пентасомии X (49,XXXXX). Этот код находится в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоке Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках». О заболеванииСиндромы тетрасомии и пентасомии X — это редкие хромосомные нарушения, при которых женский кариотип содержит четыре (48,XXXX) или пять (49,XXXXX) X-хромосом вместо нормальных двух (46,XX). Данные состояния являются результатом нерасхождения хромосом во время мейоза у родителей. Фенотип может варьироваться от нормального до выраженных нарушений. Возможные особенности включают задержку психомоторного развития, нарушения речи, легкие дисморфические черты лица, нарушения роста (высокий рост или низкорослость) и ⇓⇓⇓
Q97.2 Мозаицизм, цепочки с различным числом x-хромосом
МКБ-10: Q97.2 Мозаицизм, цепочки с различным числом X-хромосомКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для данной хромосомной аномалии — Q97.2. Этот код относится к рубрике «Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках». Описание патологииМозаицизм 45,X/46,XX и другие варианты с различным числом X-хромосом — это хромосомное заболевание, при котором в организме женщины присутствуют две или более клеточные линии с разным хромосомным набором. Например, одна линия клеток может иметь нормальный женский кариотип 46,XX, а другая — 45,X (кариотип синдрома Тернера). Клинические проявления напрямую зависят от соотношения нормальных и аномальных клеточных линий в организме и могут варьироваться от полного отсутствия симптомов до классических признаков синдрома Тернера. Возможные варианты мозаицизма45,X/46,XX — наиболее частый вариант мозаицизма.45,X/46,XX/47,XXX — мозаицизм ⇓⇓⇓
Q97.3 Женщина с 46,xy-кариотипом
МКБ-10 Q97.3: Женщина с 46,XY-кариотипомКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для состояния «Женщина с 46,XY-кариотипом» — Q97.3 . Данный код относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках». Клиническая сущность состоянияСостояние «Женщина с 46,XY-кариотипом» является формой нарушения полового развития (DSD, Differences of Sex Development), специфически — гонадным дисгенезом. Фенотип (внешние половые признаки) у таких пациентов развивается по женскому типу, однако кариотип, определяющий генетический пол, является мужским (46,XY). Это происходит из-за нарушения процесса дифференцировки гонад в яички на ранних этапах эмбрионального развития. Возможные клинические варианты и дифференциальная диагностикаФенотипическое проявление состояния «Женщина с 46,XY-кариотипом» может варьиров ⇓⇓⇓
Q97.8 Другие уточненные аномальные половые хромосомы, женский фенотип
МКБ-10: Q97.8 Другие уточненные аномальные половые хромосомы, женский фенотипКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) Q97.8 относится к категории «Другие уточненные аномалии половых хромосом, женский фенотип». Данный код используется для классификации хромосомных аномалий, при которых у пациента наблюдается женский фенотип (внешние женские признаки), но присутствуют изменения в половых хромосомах, не указанные под другими отдельными кодами в рубрике Q97. Варианты аномалий, классифицируемых под кодом Q97.8Код Q97.8 является собирательным и может применяться для различных специфических кариотипов, не выделенных в отдельные подрубрики. К возможным вариантам относятся: Мозаицизм по половым хромосомам, например, 45,X/46,XX или другие мозаичные формы, не классифицируемые в других рубриках.Структурные аномалии X-хромосомы, такие как делеции (удаление участка), дупликации (удвоение участка) или изохромосомы, когда ут ⇓⇓⇓
Q97.9 Аномалия половых хромосом, женский фенотип, неуточненная
Код МКБ-10 Q97.9: Аномалия половых хромосом, женский фенотип, неуточненнаяКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) Q97.9 относится к категории «Аномалия половых хромосом, женский фенотип, неуточненная» . Данный код используется для обозначения хромосомных аномалий, при которых у пациента наблюдается женский фенотип (внешние женские признаки), но кариотип (хромосомный набор) отличается от нормального женского (46,XX), при этом конкретный вариант аномалии не уточнен. Возможные варианты аномалийКод Q97.9 является резервным и применяется, когда диагноз не детализирован до более конкретных кодов из рубрики Q97. К возможным уточненным вариантам, которые кодируются отдельно, относятся: Q97.0 — Кариотип 47,XXX (синдром трисомии X).Q97.1 — Женщина с более чем тремя X-хромосомами.Q97.2 — Мозаицизм по половым хромосомам, линии с различным числом X-хромосом (например, мозаицизм 45,X/46,XX или 47,XXX/46,XX).Q97.3 — Женщи ⇓⇓⇓

Исключено: синдром Тернера (Q96.-)

МКБ-10: Q97 Другие аномалии половых хромосом, женский фенотип, не классифицированные в других рубриках

Код Q97 по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) относится к рубрике «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и классифицирует хромосомные аномалии, при которых у пациента наблюдается женский фенотип, но которые не отнесены к другим конкретным кодам, таким как синдром Тернера (Q96).

Варианты аномалий, кодируемых под Q97

Данная рубрика включает несколько конкретных хромосомных нарушений, которые характеризуются наличием кариотипа с отклонениями в половых хромосомах и женским фенотипом. К ним относятся:

Кариотип 46,XY с дисгенезией гонад (чистая дисгенезия гонад, синдром Свайера).
Кариотип 47,XXX (трисомия по X-хромосоме).
Кариотипы с большим количеством X-хромосом, например, 48,XXXX или 49,XXXXX.
Мозаичные формы аномалий половых хромосом, не включенные в другие рубрики, с женским фенотипом.

Клиническая характеристика состояния

Клинические проявления при аномалиях, кодируемых Q97, крайне разнообразны и зависят от конкретного кариотипа. При синдроме Тернера (Q96) обычно наблюдается низкий рост и дисгенезия гонад, тогда как для кариотипа 47,XXX часто характерно нормальное физическое развитие, но???? повышенный риск трудностей в обучении и эмоциональных нарушений. Для кариотипа 46,XY с женским фенотипом (синдром Свайера) типично нормальное женское телосложение, высокая рост, но рудиментарные гонады (стрейковые), что требует их удаления из-за высокого риска опухолеобразования и приводит к бесплодию и отсутствию пубертата без заместительной гормональной терапии. Диагноз устанавливается исключительно на основании цитогенетического исследования (кариотипирования).

Важно: Диагностика и лечение пациентов с такими хромосомными аномалиями должны проводиться специалистами (генетиками, эндокринологами) в специализированных медицинских центрах.