Код Q98 — Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках

Поиск по коду или названию

Код МКБ-10	Q98
Диагноз	Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках
Родительская группа	((Q90-Q99)) — Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
Классификатор	МКБ-10 (Международная классификация болезней, 10-й пересмотр)
Издатель	Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ)
Статус в РФ	Действует · Приказ Минздрава РФ №170
Обновлено	2023 г.

Структура МКБ 10 класса - Q98

1МКБ 10 классификатор

2Q00-Q99Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения

3Q90-Q99Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

4Q98Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках

Диагноз с кодом Q98 — также включает эти подрубрики

Q98.0 Синдром клайнфелтера, кариотип 47,xxy
Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,XXY (Q98.0) в РоссииВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) синдром Клайнфелтера с кариотипом 47,XXY кодируется под шифром Q98.0. Данный код относится к рубрике «Другие хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках» (Q90-Q99). Варианты кодирования в МКБ-10Помимо основного кода Q98.0, для синдрома Клайнфелтера могут применяться другие шифры в зависимости от кариотипа и клинической картины: Q98.1 — Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,XXY с структурной аномалией половой хромосомы.Q98.2 — Синдром Клайнфелтера, мужчина с более чем двумя X-хромосомами.Q98.4 — Синдром Клайнфелтера неуточненный.Факты о синдроме КлайнфелтераСиндром Клайнфелтера — это генетическое заболевание, обусловленное наличием дополнительной X-хромосомы у лиц мужского пола (кариотип 47,XXY). Это одна из наиболее частых хромосомных аномалий. Диагноз подтверждается цитогенетическим исследованием (кариоти ⇓⇓⇓
Q98.1 Синдром клайнфелтера, мужчина с более чем двумя x-хромосомами
МКБ-10: Синдром Клайнфелтера (Q98.1)В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) синдром Клайнфелтера с кариотипом, включающим более двух X-хромосом, кодируется под рубрикой Q98.1 . Данный код относится к главе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках». Варианты кодирования синдрома КлайнфелтераКод Q98.1 специфичен для мужчин с кариотипами, где присутствует более двух X-хромосом, например, 48,XXXY ⇓⇓⇓
Q98.2 Синдром клайнфелтера, мужчина с 46,xx-кариотипом
Синдром Клайнфелтера с кариотипом 46,XX (Q98.2 по МКБ-10)Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для данной патологии — Q98.2 Синдром Клайнфелтера, мужчина с 46,XX-кариотипом . Этот код относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоку Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках». Варианты синдрома Клайнфелтера в МКБ-10Помимо Q98.2, в классификации присутствуют другие коды для синдрома Клайнфелтера, отражающие различные кариотипы: Q98.0 Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,XXY. Q98.1 Синдром Клайнфелтера, мужчина с более чем двумя X-хромосомами. Q98.4 Синдром Клайнфелтера неуточненный. Медицинская характеристика синдромаСиндром Клайнфелтера — это генетическое заболевание, обусловленное наличием дополнительной X-хромосомы в мужском кариотипе. Вариант 46,XX, известный как синдром Клайнфелтера с кариотипом 46,XX или «XX-мужчина», я ⇓⇓⇓
Q98.3 Другой мужчина с 46,xx-кариотипом
МКБ-10: Q98.3 Другой мужчина с 46,XX-кариотипомКод Q98.3 по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) относится к категории «Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках». Этот код используется для обозначения редкого генетического состояния, при котором индивидуум имеет мужской фенотип (внешние мужские половые признаки) при наличии кариотипа 46,XX. Характеристика состоянияСиндром 46,XX у мужчин (также известный как делеция SRY-негативный) является формой нарушения полового развития. В большинстве случаев мужское развитие при кариотипе 46,XX обусловлено транслокацией участка Y-хромосомы, содержащего ген SRY (определяющий развитие по мужскому типу), на одну из X-хромосом. Однако при коде Q98.3 речь идет о случаях, когда ген SRY отсутствует (SRY-негативный вариант). Механизмы развития мужского фенотипа в такой ситуации могут быть связаны с мутациями других генов, участвующи ⇓⇓⇓
Q98.4 Синдром клайнфелтера неуточненный
Синдром Клайнфелтера неуточненный (Q98.4) в МКБ-10В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) синдром Клайнфелтера неуточненный кодируется под шифром Q98.4. Данный код относится к главе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и блоку Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках». Варианты кодирования синдрома КлайнфелтераКод Q98.4 используется, когда у пациента подтвержден синдром Клайнфелтера, но не указан конкретный кариотип. Для более точного обозначения в МКБ-10 предусмотрены другие коды: Q98.0 — Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,XXY. Q98.1 — Синдром Клайнфелтера, мужчина с более чем двумя Х-хромосомами. Q98.2 — Синдром Клайнфелтера, мужчина с кариотипом 46,XX. Q98.3 — Другой мужчина с кариотипом 46,XX. О синдроме КлайнфелтераСиндром Клайнфелтера — это генетическое заболевание, обусловленное наличием одной или нескольких дополнительных X-хромосом ⇓⇓⇓
Q98.5 Кариотип 47,xyy
МКБ-10 Q98.5: Кариотип 47,XYYВ Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q98.5 относится к хромосомной аномалии, известной как кариотип 47,XYY , или синдром Джейкобса. Данная рубрика находится в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения», блоке Q90-Q99 «Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках». Клиническая характеристика состоянияСиндром 47,XYY не является болезнью в традиционном понимании, а представляет собой генетический вариант, обусловленный наличием у мужчины дополнительной Y-хромосомы. Большинство носителей этого кариотипа не имеют выраженных фенотипических особенностей и часто остаются недиагностированными на протяжении всей жизни. Рост таких мужчин в среднем может быть выше, чем в общей популяции. Иногда могут наблюдаться незначительные трудности в обучении, легкие задержки речевого развития или проблемы с вниманием, однако интеллект обычно находится в нормальных пределах. Варианты коди ⇓⇓⇓
Q98.6 Мужчина со структурно измененными половыми хромосомами
МКБ-10 Q98.6: Мужчина со структурно измененными половыми хромосомамиКод МКБ-10 Q98.6 относится к категории «Структурные аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках» . Данный код используется для обозначения хромосомных нарушений у лиц мужского пола, при которых структура половых хромосом (X и/или Y) изменена, но состояние не соответствует более конкретным диагнозам, таким как синдром Клайнфельтера. Клинические варианты и диагностикаКод Q98.6 объединяет различные редкие кариотипы, которые могут включать: Мозаицизм (например, 46,XY/47,XYY).Структурные перестройки Y-хромосомы (например, изохромосома Yp или Yq).Делеции или дупликации участков Y-хромосомы.Кариотипы с маркерными хромосомами, содержащими материал Y-хромосомы.Фенотипические проявления широко варьируются: от нормального мужского телосложения с бесплодием до наличия некоторых аномалий развития. Основным методом диагностики является цитогенетическое исследование (кариотипирование) или более ⇓⇓⇓
Q98.7 Мужчина с мозаичными половыми хромосомами
Код МКБ-10 Q98.7: Мужчина с мозаичными половыми хромосомамиКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) Q98.7 относится к категории «Мужчина с мозаичными половыми хромосомами» . Данный код используется для обозначения хромосомных аномалий, при которых у индивидуума мужского пола присутствует две или более клеточные линии с разным набором половых хромосом. Варианты мозаицизмаКод Q98.7 объединяет различные виды мозаицизма половых хромосом. Основные варианты включают: Мозаицизм 46,XY/47,XXY: сочетание нормальной мужской клеточной линии и линии с синдромом Клайнфельтера.Мозаицизм 46,XY/45,X: сочетание нормальной мужской линии и линии с моносомией по X-хромосоме (синдромом Шерешевского-Тернера).Мозаицизм 46,XY/46,XX: так называемый «мозаицизм по половым хромосомам» или мозаичная форма истинного гермафродитизма (по старой терминологии).Другие комбинации, например, 45,X/46,XY или более сложные кариотипы с участием Y-хро ⇓⇓⇓
Q98.8 Другие уточненные аномалии половых хромосом, мужской фенотип
МКБ-10: Q98.8 Другие уточненные аномалии половых хромосом, мужской фенотипКод Q98.8 по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) относится к категории «Другие уточненные аномалии половых хромосом, мужской фенотип». Данный код используется для обозначения хромосомных аномалий, которые не отнесены к другим конкретным рубрикам (например, синдрому Клайнфельтера, Q98.0-Q98.4), но при которых у индивида присутствует мужской фенотип. Варианты аномалий, кодируемых под Q98.8В эту категорию включаются редко встречающиеся кариотипы, когда у пациента с мужскими наружными половыми органами выявляются структурные или числовые аномалии половых хромосом. К ним могут относиться: Мозаицизм, например, 45,X/46,XY или другие варианты мозаицизма с участием Y-хромосомы.Структурные аномалии Y-хромосомы (например, делеции, изохромосомы, кольцевые Y-хромосомы).Кариотипы с полисомией по Y-хромосоме, не входящие в стандартные определения (напри ⇓⇓⇓
Q98.9 Аномалия половых хромосом, мужской фенотип, неуточненная
МКБ-10: Q98.9 Аномалия половых хромосом, мужской фенотип, неуточненнаяКод МКБ-10 Q98.9 относится к категории «Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, неуточненные». Этот код используется для обозначения врожденных хромосомных аномалий, при которых у индивида с мужским фенотипом (внешними мужскими признаками) выявлено нарушение в числе или структуре половых хромосом, но конкретный тип аномалии не уточнен или не установлен. Варианты аномалий, относящихся к данной категорииКод Q98.9 является резервным и применяется, когда диагностирована хромосомная аномалия, но ее точный тип не классифицирован в других рубриках. Более специфические коды МКБ-10 для мужского фенотипа включают: Q98.0 – Синдром Клайнфельтера (кариотип 47,XXY и его варианты). Q98.1 – Кариотип 46,XX у мужчины. Q98.2 – Кариотип 46,XY с дисгенезией гонад. Q98.4 – Синдром мужчины 46,XX. Q98.5 – Кариотип 47,XYY. Q98.6-Q98.7 – Мужской фенотип со сложными хромосомными перестройками половых хромосом.Клиническая картина и ⇓⇓⇓

МКБ-10: Q98 Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ-10) Q98 объединяет группу хромосомных аномалий, при которых у человека с мужским фенотипом (внешними мужскими признаками) выявляются различные нарушения в структуре или количестве половых хромосом.

Варианты аномалий, входящие в рубрику Q98

Эта рубрика включает несколько конкретных диагнозов, которые не отнесены к другим кодам, таким как синдром Клайнфельтера (Q98.0-Q98.4). К ним относятся:

Q98.1 – Синдром Клайнфельтера с кариотипом 46,XX.
Q98.2 – Синдром Клайнфельтера с мужским фенотипом и кариотипом 46,XX.
Q98.3 – Другой мужской фенотип с кариотипом 46,XX.
Q98.4 – Синдром Клайнфельтера неуточненный.
Q98.5 – Кариотип 47,XYY.
Q98.6 – Мужской фенотип со структурными аномалиями Y-хромосомы.
Q98.7 – Мужской фенотип с мозаицизмом половых хромосом.
Q98.8 – Другие уточненные аномалии половых хромосом, мужской фенотип.
Q98.9 – Аномалия половых хромосом, мужской фенотип, неуточненная.

О болезни

Аномалии, классифицируемые под кодом Q98, являются врожденными генетическими нарушениями. Они возникают из-за ошибок во время деления половых клеток родителей или на ранних стадиях эмбрионального развития. Клинические проявления варьируются в широких пределах: от отсутствия заметных симптомов до бесплодия, нарушений полового созревания, повышенного роста (например, при синдроме 47,XYY) или некоторых особенностей телосложения. Диагноз устанавливается на основании цитогенетического исследования (кариотипирования), которое выявляет конкретный хромосомный набор. Подход к лечению является симптоматическим и может включать заместительную гормональную терапию (тестостерон), а также поддержку со стороны эндокринологов и генетиков.