Код Q98.3 — Другой мужчина с 46,xx-кариотипом

МКБ-10: Q98.3 Другой мужчина с 46,XX-кариотипом

Код Q98.3 по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) относится к категории «Другие аномалии половых хромосом, мужской фенотип, не классифицированные в других рубриках». Этот код используется для обозначения редкого генетического состояния, при котором индивидуум имеет мужской фенотип (внешние мужские половые признаки) при наличии кариотипа 46,XX.

Характеристика состояния

Синдром 46,XX у мужчин (также известный как делеция SRY-негативный) является формой нарушения полового развития. В большинстве случаев мужское развитие при кариотипе 46,XX обусловлено транслокацией участка Y-хромосомы, содержащего ген SRY (определяющий развитие по мужскому типу), на одну из X-хромосом. Однако при коде Q98.3 речь идет о случаях, когда ген SRY отсутствует (SRY-негативный вариант). Механизмы развития мужского фенотипа в такой ситуации могут быть связаны с мутациями других генов, участвующих в определении пола (например, SOX9, RSPO1).

Клинические проявления и диагностика

Фенотип таких пациентов всегда мужской. Часто состояние характеризуется азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) и бесплодием, а также возможными гипоспадией и крипторхизмом. Рост обычно соответствует среднему или может быть ниже среднего. Диагноз подтверждается цитогенетическим исследованием (кариотипирование) и молекулярно-генетическими методами (FISH-анализ для обнаружения гена SRY).

Варианты кодирования в МКБ-10

Код Q98.3 является основным для данного состояния. В зависимости от сопутствующих клинических проявлений могут использоваться дополнительные коды, например, для обозначения бесплодия (N46) или крипторхизма (Q53).