Код Q98.7 — Мужчина с мозаичными половыми хромосомами

Код МКБ-10 Q98.7: Мужчина с мозаичными половыми хромосомами

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) Q98.7 относится к категории «Мужчина с мозаичными половыми хромосомами» . Данный код используется для обозначения хромосомных аномалий, при которых у индивидуума мужского пола присутствует две или более клеточные линии с разным набором половых хромосом.

Варианты мозаицизма

Код Q98.7 объединяет различные виды мозаицизма половых хромосом. Основные варианты включают:

• Мозаицизм 46,XY/47,XXY: сочетание нормальной мужской клеточной линии и линии с синдромом Клайнфельтера.
• Мозаицизм 46,XY/45,X: сочетание нормальной мужской линии и линии с моносомией по X-хромосоме (синдромом Шерешевского-Тернера).
• Мозаицизм 46,XY/46,XX: так называемый «мозаицизм по половым хромосомам» или мозаичная форма истинного гермафродитизма (по старой терминологии).
• Другие комбинации, например, 45,X/46,XY или более сложные кариотипы с участием Y-хромосомы.

Клиническая картина и диагностика

Фенотипические проявления при мозаицизме половых хромосом у мужчин крайне вариабельны и зависят от пропорций и распределения аномальных клеточных линий. Симптомы могут варьироваться от абсолютно нормального мужского фенотипа с сохранной фертильностью до признаков, характерных для синдрома Клайнфельтера (высокий рост, гинекомастия, бесплодие due to азооспермия) или синдрома Тернера (низкий рост, пороки развития). Диагноз устанавливается исключительно на основании цитогенетического исследования (кариотипирования) с анализом достаточного количества клеток для выявления мозаицизма.