Код D56.4 — Наследственное персистирование фетального гемоглобина [нпфг]

МКБ-10 D56.4: Наследственное персистирование фетального гемоглобина (НПФГ)

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для наследственного персистирования фетального гемоглобина (НПФГ) — D56.4 . Данная рубрика находится в классе III «Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм» под блоком «D55-D59 Гемолитические анемии».

О заболевании

Наследственное персистирование фетального гемоглобина — это генетически детерминированное состояние, которое характеризуется продолжающимся синтезом фетального гемоглобина (HbF) во взрослом возрасте. В норме уровень HbF значительно снижается после рождения и замещается на взрослый гемоглобин (HbA). При НПФГ это замещение происходит не полностью.

Клиническая картина и варианты

НПФГ не является заболеванием в классическом понимании и обычно протекает бессимптомно, без клинических проявлений или анемии. Это состояние имеет важное клиническое значение в генетическом консультировании, так как может маскировать или модифицировать проявления талассемий и серповидно-клеточной анемии при компаунд-гетерозиготности. Выделяют несколько генетических форм НПФГ, которые классифицируются в зависимости от типа делеции в кластере генов глобина:

• Панцирный тип (deletional HPFH): Характеризуется крупными делециями в ?-глобиновом кластере, приводящими к значительному повышению уровня HbF (15-40%) с равномерным распределением по эритроцитам (панцирное распределение).
• Неделеционный НПФГ (non-deletional HPFH): Обусловлен точковыми мутациями в промоторах генов ?-глобина (например,G?иA?), приводящими к менее высокому уровню HbF (1-10%) с неравномерным распределением (гетероцитарное распределение).

Диагностика НПФГ в России, как и в других странах, основывается на лабораторных методах: электрофорезе гемоглобина или высокоэффективной жидкостной хроматографии для quantification уровня HbF и молекулярно-генетических исследованиях для определения типа мутации.