Код D58.1 — Наследственный эллиптоцитоз

Наследственный эллиптоцитоз в России: кодирование по МКБ-10 и клиническая картина

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) наследственный эллиптоцитоз имеет код D58.1 . Данный код относится к рубрике D58 («Другие наследственные гемолитические анемии»), которая входит в класс III («Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм»).

Клиническая сущность наследственного эллиптоцитоза

Наследственный эллиптоцитоз (НЭ) – это генетически обусловленная гемолитическая анемия, характеризующаяся наличием в периферической крови значительного количества эритроцитов овальной или эллипсовидной формы (эллиптоцитов). Основной дефект заключается в аномалии белков цитоскелета эритроцита, чаще всего спектрина, что приводит к нарушению стабильности мембраны и снижению пластичности клеток.

Клинические проявления заболевания крайне вариабельны:

• Бессимптомное течение (носительство), при котором эллиптоциты являются случайной находкой.
• Компенсированный гемолиз без выраженной анемии.
• Классическая форма с умеренной или выраженной гемолитической анемией, желтухой, спленомегалией и риском развития желчнокаменной болезни.
• Тяжелый наследственный эллиптоцитоз, требующий трансфузий крови.

Диагностика основывается на данных семейного анамнеза, клинической картины и обязательного подтверждения морфологических изменений в мазке крови. Лечение при выраженной анемии может включать спленэктомию, которая приводит к значительному улучшению состояния, хотя и не устраняет сам дефект эритроцитов.