Код D80.5 — Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина m [igm]

МКБ-10 D80.5: Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина M (IgM)

Код МКБ-10 D80.5 относится к классу IV «Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм» и блоку D80-D90 «Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм». Данный код классифицирует специфическое врожденное нарушение иммунитета.

Клиническая характеристика состояния

D80.5 обозначает синдром гипер-IgM (HIGM) – группу редких первичных иммунодефицитов, характеризующихся нарушением механизма переключения классов иммуноглобулинов. В результате этого у пациентов наблюдается нормальный или повышенный уровень иммуноглобулина M (IgM) при значительном снижении или отсутствии иммуноглобулинов G, A и E (IgG, IgA, IgE). Это приводит к тяжелым нарушениям гуморального иммунитета и высокой восприимчивости к инфекциям.

Этиология и варианты

Синдром гипер-IgM является генетически гетерогенным заболеванием. Наиболее распространенной формой является X-сцепленный синдром гипер-IgM (тип 1), обусловленный мутацией в гене CD40LG. Описаны аутосомно-рецессивные формы, связанные с мутациями в генах AICDA (тип 2), CD40 (тип 3), UNG (тип 5) и других. Каждый генетический вариант имеет специфические клинические и лабораторные особенности.

Диагностика и лечение в России

Диагностика основана на клинической картине (рецидивирующие инфекции), данных иммунологического обследования (дисгаммаглобулинемия с высоким IgM) и молекулярно-генетического подтверждения. Лечение в России включает профилактическую антибиотикотерапию, заместительную терапию препаратами иммуноглобулина G и, в случае тяжелого течения, трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, которая выполняется в специализированных федеральных центрах.