Код G71.1 — Миотонические расстройства

Код МКБ-10 G71.1: Миотонические расстройства

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код G71.1 относится к категории «Миотонические расстройства». Этот код классифицирует наследственные миопатии, основным клиническим признаком которых является миотония – нарушение расслабления мышцы после ее произвольного сокращения.

Клиническая картина и варианты заболеваний

Миотония проявляется затруднением расслабления мышц после сильного сокращения, например, после сжатия кулака или резкого движения. Это может сопровождаться мышечной слабостью, гипертрофией (увеличением объема) мышц или их атрофией. К заболеваниям, кодируемым под рубрикой G71.1, относятся:

• Болезнь Томсена (миотония врожденная) – характеризуется выраженной миотонией, часто с мышечной гипертрофией, проявляется с детства.
• Болезнь Беккера (миотония врожденная генерализованная) – обычно имеет более тяжелое течение, чем болезнь Томсена, и может сопровождаться прогрессирующей мышечной слабостью.
• Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта–Баттена–Куршманна) – наиболее распространенное миотоническое расстройство, являющееся мультисистемным заболеванием. Помимо миотонии и мышечной дистрофии, для него характерны поражение сердца (аритмии), эндокринной системы (катаракта, сахарный диабет), желудочно-кишечного тракта и другие проявления.
• Парамиотония врожденная (болезнь Эйленбурга) – особенностью является появление или усиление миотонических явлений на холоде.

Диагностика и лечение в России

Диагностика миотонических расстройств в Российской Федерации основывается на клинической картине, данных семейного анамнеза, результатах электромиографии (ЭМГ), которая выявляет характерные миотонические разряды, и молекулярно-генетического исследования для подтверждения конкретной мутации. Специфической терапии, направленной на причину заболеваний, не существует. Лечение является симптоматическим и поддерживающим, включая применение мембраностабилизирующих препаратов (например, фенитоин, карбамазепин) для уменьшения проявлений миотонии, а также физиотерапию и реабилитационные мероприятия для поддержания мышечной функции.