Код Q76.1 — Синдром клиппеля-фейля

Синдром Клиппеля-Фейля в России: кодирование по МКБ-10 и клиническая картина

Согласно Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10), синдром Клиппеля-Фейля относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и кодируется под шифром Q76.1 . Данный код находится в рубрике Q76 «Врожденные аномалии [пороки развития] позвоночника и грудной клетки».

Клинические проявления и диагностика

Синдром Клиппеля-Фейля — это редкое врожденное заболевание, характеризующееся триадой классических признаков:

• Короткая шея.
• Ограничение подвижности в шейном отделе позвоночника.
• Низкая граница роста волос на затылке.

Основной дефект заключается в слиянии двух или более шейных позвонков в единый костный блок. Это происходит вследствие нарушения нормальной сегментации позвоночника на ранних этапах эмбрионального развития. Диагноз подтверждается рентгенологическими методами исследования (рентгенография, компьютерная томография), которые визуализируют костные аномалии.

Сопутствующие нарушения и варианты течения

Заболевание часто сочетается с другими пороками развития, что определяет варианты его течения и тактику ведения пациента. К наиболее распространенным ассоциированным аномалиям относятся:

• Аномалии развития почек.
• Сколиоз.
• Пороки развития сердечно-сосудистой системы.
• Неврологические нарушения, включая сирингомиелию.
• Нарушение слуха.

Ведение пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля в России требует мультидисциплинарного подхода с участием ортопедов, неврологов, генетиков и других специалистов в зависимости от выявленных сопутствующих патологий.