Код Q82.4 — Эктодермальная дисплазия (ангидротическая)

МКБ-10 Q82.4: Эктодермальная дисплазия (ангидротическая)

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код Q82.4 относится к ангидротической эктодермальной дисплазии. Данный код находится в классе XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и блоке «Другие врожденные аномалии».

Клиническая характеристика болезни

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (АЭД), также известная как синдром Криста-Сименса-Турена, является наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением развития структур эктодермального происхождения. Ключевыми клиническими признаками являются гипогидроз или ангидроз (резкое снижение или отсутствие потоотделения), гипотрихоз (редкие, тонкие волосы на теле и голове) и гиподонтия (частичное или полное отсутствие зубов).

Варианты кодирования в МКБ-10

Код Q82.4 является основным для ангидротической формы эктодермальной дисплазии. Для других форм эктодермальных дисплазий, таких как гидротическая (например, синдром Клустона), в МКБ-10 используется код Q82.8 «Другие уточненные врожденные аномалии кожи». Если форма дисплазии не уточнена, применяется код Q82.9 «Врожденная аномалия кожи неуточненная».

Основные проявления и ведение пациентов

Из-за неспособности адекватно потеть у пациентов с АЭД наблюдается непереносимость жары и склонность к гипертермии (перегреву тела), что представляет серьезную опасность, особенно в детском возрасте. Дополнительными признаками могут быть характерные черты лица (выступающий лоб, запавшая переносица, толстые губы), сухость кожи и слизистых оболочек, а также аномалии ногтей. Диагностика основывается на клинической картине, семейном анамнезе и может подтверждаться генетическим тестированием. Лечение является симптоматическим и мультидисциплинарным, направленным на контроль температуры тела, стоматологическую реабилитацию и уход за кожей и слизистыми.