Код Q82.1 — Ксеродермия пигментная

МКБ-10 Q82.1: Ксеродермия пигментная

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) ксеродермия пигментная кодируется под шифром Q82.1. Данный код относится к классу XVII «Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения» и блоку Q80-Q89 «Другие врожденные аномалии [пороки развития]».

Клиническая характеристика болезни

Ксеродермия пигментная (синонимы: пигментная атрофодермия, ретикулярный прогрессирующий меланоз) — это редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патология характеризуется повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовому излучению, что приводит к ее преждевременному старению и высокому риску развития злокачественных новообразований. Заболевание связано с генетическим дефектом системы эксцизионной репарации ДНК, при котором ультрафиолетовые лучи вызывают повреждения в молекулах ДНК клеток кожи, не подлежащие эффективному «ремонту».

Основные клинические проявления

• Повышенная чувствительность кожи к солнцу, проявляющаяся с раннего детства.
• Появление веснушек, гиперпигментации и гипопигментации на открытых участках кожи.
• Телеангиэктазии (сосудистые звездочки) и атрофия кожи.
• Высокий риск развития рака кожи: базальноклеточной карциномы, плоскоклеточного рака, меланомы.
• Возможны поражения глаз (фотобоязнь, кератит) и неврологические осложнения в некоторых случаях.

Диагностика основывается на клинической картине, данных гистологического исследования кожи и, в некоторых случаях, молекулярно-генетического анализа.