Код E72 — Другие нарушения обмена аминокислот

• E72.0 Нарушения транспорта аминокислот

  Исключено: нарушения метаболизма триптофана (E70.8) МКБ-10 E72.0: Нарушения транспорта аминокислотВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E72.0 относится к категории «Нарушения транспорта аминокислот». Этот блок (E72) объединяет болезни, связанные с нарушением обмена аминокислот, при которых основной дефект заключается в повреждении систем транспорта аминокислот через мембраны почечных канальцев или кишечника. Клинические варианты и нозологииКод E72.0 используется для обозначения следующих конкретных наследственных заболеваний: ЦистинурияСиндром ХартнупаБолезнь ИминоглицинурииСиндром Лоу (окулоцереброренальный синдром)Описание болезниНарушения транспорта аминокислот — это группа наследственных патологий, вызванных генетическими дефектами, которые приводят к неправильной работе специальных белков-переносчиков в клеточных мембранах. Эти переносчики в норме обеспечивают всасывание аминокислот в кишечнике и их р ⇓⇓⇓

• E72.1 Нарушения обмена серосодержащих аминокислот

  Исключено: недостаточность транскобаламина II (D51.2) МКБ-10 E72.1: Нарушения обмена серосодержащих аминокислотВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E72.1 относится к категории «Нарушения обмена серосодержащих аминокислот» . Эта рубрика объединяет группу наследственных ферментопатий, затрагивающих метаболизм аминокислот, таких как цистеин, гомоцистеин и метионин. Заболевания, кодируемые под E72.1Код E72.1 является собирательным и включает следующие нозологические единицы:ЦистатионинурияГомоцистинурияДефицит сульфитоксидазыКаждое из этих заболеваний обусловлено дефектом специфического фермента, что приводит к накоплению в организме токсичных продуктов обмена. Клиническая картина и диагностикаНарушения обмена серосодержащих аминокислот проявляются широким спектром симптомов, которые могут включать задержку умственного и физического развития, судороги, поражения глаз (например, эктопию хрусталика), тромбоэмбо ⇓⇓⇓

• E72.2 Нарушения обмена цикла мочевины

  Исключено: нарушения метаболизма орнитина (E72.4) МКБ-10 E72.2: Нарушения обмена цикла мочевиныВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) нарушения обмена цикла мочевины кодируются под шифром E72.2 . Этот код относится к классу E70-E90 «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ» и блоку E70-E74 «Нарушения обмена ароматических аминокислот». Нарушения цикла мочевины представляют собой группу редких наследственных заболеваний, вызванных дефектами ферментов, участвующих в этом метаболическом пути. Клиническая картина и диагностикаЦикл мочевины — это биохимический процесс в печени, основной функцией которого является детоксикация аммиака, превращение его в мочевину для последующего выведения почками. При дефиците одного из шести ключевых ферментов (например, при орнитин-карбамоилтрансферазной недостаточности, цитруллинемии, аргининсукцинатурии) происходит накопление аммиака в крови (ги ⇓⇓⇓

• E72.3 Нарушения обмена лизина и гидроксилизина

  МКБ-10 E72.3: Нарушения обмена лизина и гидроксилизинаВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E72.3 относится к категории «Другие нарушения обмена аминокислот» и обозначает «Нарушения обмена лизина и гидроксилизина». Этот код используется для статистического учета и классификации специфических врожденных ошибок метаболизма. Клинические варианты заболеванийКод E72.3 объединяет несколько редких наследственных заболеваний, связанных с дефектами ферментов в пути катаболизма аминокислот лизина и гидроксилизина. Основными нозологиями, классифицируемыми под этим кодом, являются: Гиперлизинемия (типы I и II) – обусловлена дефицитом фермента сахаропинового дегидрогеназа или лизин-кетоглутарат-редуктазы, приводящим к накоплению лизина в крови и моче.Сакхаропинурия – нарушение, вызванное дефицитом фермента сахаропиновой дегидрогеназы.Гидроксилизинемия – редкое состояние, связанное с нарушением метаболизма гидроксилизин ⇓⇓⇓

• E72.4 Нарушения обмена орнитина

  МКБ-10 E72.4: Нарушения обмена орнитинаВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) нарушению обмена орнитина присвоен код E72.4 . Данный код относится к блоку E70-E90 «Болезни обмена веществ» и включен в рубрику E72 «Другие нарушения обмена аминокислот». Клинические варианты и нозологииКод E72.4 используется для обозначения следующих конкретных наследственных заболеваний: Гипераммониемия, обусловленная дефицитом орнитин-транскарбамилазы (ОТК) – это наиболее частая форма нарушений цикла мочевины, наследуемая X-сцепленно. Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии (HHH-синдром) – аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом митохриального транспортера орнитина.Оба состояния являются генетическими и приводят к нарушению цикла мочевины. Описание болезниНарушения обмена орнитина – это группа редких наследственных болезней обмена веществ, характеризующихся дефектами ферментов или транспортных сист ⇓⇓⇓

• E72.5 Нарушения обмена глицина

  МКБ-10 E72.5: Нарушения обмена глицинаВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E72.5 относится к категории «Нарушения обмена глицина». Этот код объединяет группу редких наследственных заболеваний, обусловленных дефектами ферментов, участвующих в метаболизме аминокислоты глицина. Клинические варианты и нозологииКод E72.5 преимущественно используется для кодирования следующих специфических заболеваний: Некетотическая гиперглицинемия (НКГ) – наиболее тяжелое нарушение, вызванное дефектом ферментной системы расщепления глицина в митохондриях, что приводит к резкому повышению уровня глицина во всех биологических жидкостях, включая спинномозговую жидкость. Гиперглицинемия с кетозом (метилмалоновая/пропионовая ацидемия) – эти органические ацидемии также сопровождаются вторичным повышением уровня глицина, но их первичный код в МКБ-10 относится к рубрике E71.1 (Нарушения обмена branched-chain аминокислот).Эпидемиолог ⇓⇓⇓

• E72.8 Другие уточненные нарушения обмена аминокислот

  МКБ-10 E72.8: Другие уточненные нарушения обмена аминокислотКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) E72.8 относится к категории «Другие уточненные нарушения обмена аминокислот». Данная рубрика используется для кодирования редких наследственных заболеваний, связанных с дефектами метаболизма аминокислот, которые не отнесены к другим конкретным категориям в классе E70-E72. Клиническая картина и диагностикаНарушения обмена аминокислот — это группа наследственных болезней, обусловленных недостаточностью определенных ферментов, участвующих в метаболизме аминокислот. Это приводит к накоплению токсичных промежуточных продуктов в организме, что может вызывать тяжелые последствия для здоровья. Симптомы таких заболеваний разнообразны и могут включать неврологические нарушения (судороги, задержку психомоторного развития), рвоту, вялость, специфический запах мочи или пота, а также поражение других органов и систем. Диагн ⇓⇓⇓

• E72.9 Нарушения обмена аминокислот неуточненные

  Код МКБ-10 E72.9: Нарушения обмена аминокислот неуточненныеВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E72.9 относится к категории«Нарушения обмена аминокислот неуточненные». Данный код используется в медицинской документации и статистике на территории Российской Федерации для кодирования случаев, когда у пациента диагностировано нарушение метаболизма аминокислот, но конкретный тип нарушения не установлен или не уточнен в ходе обследования. Дифференциальная диагностика и возможные вариантыКод E72.9 является резидуальной рубрикой и применяется, когда состояние пациента не соответствует критериям других, более специфических кодов из блока E70-E72. К этому блоку относятся: E70 – Нарушения обмена ароматических аминокислот (например, фенилкетонурия). E71 – Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот (например, лейциноз, болезнь кленового сиропа). E72 – Другие нарушения обмена аминокисло ⇓⇓⇓