Код E72.4 — Нарушения обмена орнитина

МКБ-10 E72.4: Нарушения обмена орнитина

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) нарушению обмена орнитина присвоен код E72.4 . Данный код относится к блоку E70-E90 «Болезни обмена веществ» и включен в рубрику E72 «Другие нарушения обмена аминокислот».

Клинические варианты и нозологии

Код E72.4 используется для обозначения следующих конкретных наследственных заболеваний:

• Гипераммониемия, обусловленная дефицитом орнитин-транскарбамилазы (ОТК) – это наиболее частая форма нарушений цикла мочевины, наследуемая X-сцепленно.
• Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии (HHH-синдром) – аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом митохриального транспортера орнитина.

Оба состояния являются генетическими и приводят к нарушению цикла мочевины.

Описание болезни

Нарушения обмена орнитина – это группа редких наследственных болезней обмена веществ, характеризующихся дефектами ферментов или транспортных систем, вовлеченных в метаболизм аминокислоты орнитина, ключевого компонента цикла мочевины. Основным патогенетическим механизмом является нарушение детоксикации аммиака в организме, что приводит к его накоплению (гипераммониемии). Гипераммониемия оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Клиническая картина может варьироваться от тяжелых неонатальных форм с летаргией, рвотой, судорогами и комой до более поздних манифестаций с эпизодами рвоты, атаксии, задержкой развития и поведенческими нарушениями. Диагностика основана на определении повышенного уровня аммиака в крови, специфических изменений в содержании аминокислот в плазме (орнитин, гомоцитруллин) и подтверждается молекулярно-генетическим тестированием. Лечение включает строгую диету с ограничением белка, применение препаратов, связывающих азот (бензоат натрия, фенилацетат натрия), и заместительную терапию аминокислотами (цитруллин, аргинин).