Код E72.3 — Нарушения обмена лизина и гидроксилизина

МКБ-10 E72.3: Нарушения обмена лизина и гидроксилизина

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E72.3 относится к категории «Другие нарушения обмена аминокислот» и обозначает «Нарушения обмена лизина и гидроксилизина». Этот код используется для статистического учета и классификации специфических врожденных ошибок метаболизма.

Клинические варианты заболеваний

Код E72.3 объединяет несколько редких наследственных заболеваний, связанных с дефектами ферментов в пути катаболизма аминокислот лизина и гидроксилизина. Основными нозологиями, классифицируемыми под этим кодом, являются:

• Гиперлизинемия (типы I и II) – обусловлена дефицитом фермента сахаропинового дегидрогеназа или лизин-кетоглутарат-редуктазы, приводящим к накоплению лизина в крови и моче.
• Сакхаропинурия – нарушение, вызванное дефицитом фермента сахаропиновой дегидрогеназы.
• Гидроксилизинемия – редкое состояние, связанное с нарушением метаболизма гидроксилизина.
• Синдром пипеколевой ацидемии – заболевание, ассоциированное с дефицитом пипекоил-КоA-гидроксилазы.

Эпидемиология и диагностика в России

Данные заболевания относятся к категории орфанных (редких). Точная распространенность в Российской Федерации не установлена из-за редкости патологий. Диагностика основана на комплексном подходе, включающем тандемную масс-спектрометрию в рамках неонатального скрининга (для некоторых форм), газовую хроматографию-масс-спектрометрию мочи для выявления специфических метаболитов, а также молекулярно-генетические исследования для подтверждения мутаций в соответствующих генах (например,AASSдля гиперлизинемии).

Клиническая картина и ведение пациентов

Клинические проявления варьируются от бессимптомного течения (часто при гиперлизинемии I типа) до тяжелых неврологических нарушений. Возможные симптомы включают умственную отсталость, судороги, мышечную гипотонию, задержку психомоторного развития и висцеральные проявления. Специфической терапии для большинства заболеваний данной группы не существует. Лечение преимущественно симптоматическое и может включать диетотерапию с ограничением лизина под контролем врача-диетолога и биохимических показателей.