Код E72.5 — Нарушения обмена глицина

МКБ-10 E72.5: Нарушения обмена глицина

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E72.5 относится к категории «Нарушения обмена глицина». Этот код объединяет группу редких наследственных заболеваний, обусловленных дефектами ферментов, участвующих в метаболизме аминокислоты глицина.

Клинические варианты и нозологии

Код E72.5 преимущественно используется для кодирования следующих специфических заболеваний:

• Некетотическая гиперглицинемия (НКГ) – наиболее тяжелое нарушение, вызванное дефектом ферментной системы расщепления глицина в митохондриях, что приводит к резкому повышению уровня глицина во всех биологических жидкостях, включая спинномозговую жидкость.
• Гиперглицинемия с кетозом (метилмалоновая/пропионовая ацидемия) – эти органические ацидемии также сопровождаются вторичным повышением уровня глицина, но их первичный код в МКБ-10 относится к рубрике E71.1 (Нарушения обмена branched-chain аминокислот).

Эпидемиология и диагностика в России

Нарушения обмена глицина относятся к орфанным (редким) заболеваниям. В Российской Федерации диагностика этих состояний осуществляется в рамках неонатального скрининга (для некоторых форм) и при появлении клинических симптомов. Подтверждение диагноза проводится с помощью тандемной масс-спектрометрии, газовой хроматографии-масс-спектрометрии для определения уровня аминокислот в крови и моче, а также молекулярно-генетического тестирования.

Клиническая картина и лечение

Некетотическая гиперглицинемия часто манифестирует в неонатальном периоде с угнетения центральной нервной системы, мышечной гипотонии, миоклонических судорог и апноэ, что может привести к летальному исходу. У выживших детей развивается тяжелая умственная отсталость и резистентная эпилепсия. Специфической терапии для НКГ не существует, лечение симптоматическое и направлено на купирование судорог. При гиперглицинемии с кетозом терапия включает специализированную диету и кофакторы (витамин B12).