Код E74.0 — Болезни накопления гликогена

Болезнь накопления гликогена (E74.0) в России

Код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) для болезней накопления гликогена — E74.0. Этот код относится к рубрике E74 «Другие нарушения обмена углеводов».

Клинические варианты и классификация

Болезни накопления гликогена (БНГ) — это группа наследственных ферментопатий, характеризующихся дефектом ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена. В клинической практике используется типовая классификация (по Гирке, Помпе, Кори и др.), которая основана на конкретном ферментном дефекте и преимущественной локализации поражения (печень, мышцы, генерализованная форма). В МКБ-10 эти типы не детализируются, и для всех них используется общий код E74.0.

Характеристика заболевания

БНГ являются орфанными (редкими) заболеваниями с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез связан с накоплением аномального количества или структуры гликогена в тканях, что приводит к их повреждению. Клиническая картина разнообразна и зависит от типа болезни: может проявляться гипогликемией, гепатомегалией, мышечной слабостью, кардиомегалией, задержкой физического развития. Диагностика включает биохимические анализы (определение активности ферментов в лейкоцитах или фибробластах кожи), молекулярно-генетические исследования и гистологический анализ биоптатов тканей. Лечение симптоматическое и патогенетическое, направленное на коррекцию метаболических нарушений, и зависит от конкретного типа БНГ.