Код E74.2 — Нарушения обмена галактозы

МКБ-10 E74.2: Нарушения обмена галактозы

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E74.2 относится к категории «Нарушения обмена галактозы». Этот код является частью блока E70-E90 «Болезни обмена веществ» и класса E00-E90 «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ».

Включенные нарушения

Код E74.2 объединяет следующие нозологические единицы:

• Галактоземия (классическая, обусловленная дефицитом фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы - GALT).
• Дефицит галактокиназы.
• Дефицит уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы.

Клиническая характеристика нарушений обмена галактозы

Нарушения обмена галактозы — это группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, вызванных дефектами ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Наиболее распространенной и тяжелой формой является классическая галактоземия. Недостаточность ключевых ферментов приводит к накоплению в организме токсических продуктов обмена галактозы, таких как галактозо-1-фосфат. Клинические проявления могут возникать уже в первые дни жизни после начала кормления молоком, содержащим лактозу (дисахарид, состоящий из глюкозы и галактозы). К симптомам относятся рвота, диарея, желтуха, гепатомегалия, катаракта, задержка развития и тяжелые инфекционные осложнения. Основой лечения и управления этими состояниями является строгая пожизненная диета с исключением галактозы и лактозы.

В Российской Федерации диагностика классической галактоземии входит в программу неонатального скрининга, который проводится всем новорожденным для раннего выявления и предотвращения тяжелых последствий заболевания.