Код E74.1 — Нарушения обмена фруктозы

МКБ-10 E74.1: Нарушения обмена фруктозы

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E74.1 относится к категории «Нарушения обмена фруктозы». Этот код объединяет группу наследственных ферментопатий, связанных с дефектом метаболизма фруктозы.

Включенные заболевания

Код E74.1 включает следующие нозологические единицы:

• Доброкачественная фруктозурия (дефицит фруктокиназы).
• Наследственная непереносимость фруктозы (дефицит фруктозо-1-фосфатальдолазы, тип B).
• Дефицит фруктозо-1,6-бифосфатазы (FBP1).

Клиническая картина и диагностика

Наследственная непереносимость фруктозы (ННФ) является наиболее тяжелым заболеванием в этой группе. Она обусловлена дефицитом фермента печени фруктозо-1-фосфатальдолазы. Прием фруктозы или сахарозы приводит к накоплению токсичного фруктозо-1-фосфата, что вызывает гипогликемию, рвоту, поражение печени и почек. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим тестированием гена ALDOB. Доброкачественная фруктозурия протекает бессимптомно. Дефицит фруктозо-1,6-бифосфатазы проявляется метаболическими кризами, часто провоцируемыми голоданием, а не поступлением фруктозы.

Лечение и распространенность в России

Основой лечения наследственной непереносимости фруктозы и дефицита фруктозо-1,6-бифосфатазы является строгая пожизненная диета с исключением фруктозы, сахарозы и сорбита. Эффективность терапии напрямую зависит от ранней диагностики. Точные данные о распространенности этих заболеваний в России ограничены, однако наследственная непереносимость фруктозы считается редким (орфанным) заболеванием с предполагаемой частотой 1:20 000 – 1:30 000 новорожденных.