Код E75 — Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов

Поиск по коду или названию

Код МКБ-10	E75
Диагноз	Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов
Родительская группа	((E70-E90)) — Нарушения обмена веществ
Классификатор	МКБ-10 (Международная классификация болезней, 10-й пересмотр)
Издатель	Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ)
Статус в РФ	Действует · Приказ Минздрава РФ №170
Обновлено	2023 г.

Структура МКБ 10 класса - E75

1МКБ 10 классификатор

2E00-E90Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

3E70-E90Нарушения обмена веществ

4E75Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов

Диагноз с кодом E75 — также включает эти подрубрики

E75.0 Ганглиозидоз-gm2
МКБ-10 E75.0: Ганглиозидоз-GM2В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) код E75.0 соответствует заболеванию Ганглиозидоз-GM2 . Данная рубрика относится к классу E75 "Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов", который входит в блок "Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ" (E00-E90). Варианты болезни под кодом E75.0Код E75.0 объединяет несколько наследственных лизосомных болезней накопления, которые являются клинически и генетически разными формами GM2-ганглиозидоза. К ним относятся: Болезнь Тея-Сакса (дефицит гексозаминидазы A).Болезнь Сандхоффа (дефицит гексозаминидаз A и B).Ювенильная, хроническая и взрослая формы GM2-ганглиозидоза.О болезни GM2-ганглиозидозGM2-ганглиозидоз — это группа редких наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, вызванных мутациями в генах (HEXA,HEXB,GM2A), кодирующих ферменты лизосом (гексозаминидазы), ответственные за расщепление специфического липида — GM2-ганглиози ⇓⇓⇓
E75.1 Другие ганглиозидозы
МКБ-10 E75.1: Другие ганглиозидозыВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E75.1 относится к категории «Другие ганглиозидозы». Этот код используется для обозначения редких наследственных болезней накопления, связанных с дефектом ферментов, ответственных за расщепление ганглиозидов в лизосомах клеток. Варианты болезней в категорииКод E75.1 объединяет несколько заболеваний, среди которых наиболее известны: Болезнь Сандхоффа (GM2-ганглиозидоз тип II), вызванная дефицитом ферментов гексозаминидазы A и B.Болезнь Тея-Сакса (GM2-ганглиозидоз тип I), которая, однако, в МКБ-10 кодируется отдельным кодом E75.0 .О болезниГанглиозидозы — это наследственные лизосомные болезни накопления, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Они возникают из-за мутаций в генах, кодирующих лизосомные ферменты, что приводит к накоплению ганглиозидов (сложных липидов) в нервных клетках, преимущественно в головном мозге. Это вызывает п ⇓⇓⇓
E75.2 Другие сфинголипидозы
Исключено: адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] (E71.3) МКБ-10 E75.2: Другие сфинголипидозыКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) E75.2 относится к категории «Другие сфинголипидозы». Этот код используется для обозначения редких наследственных болезней накопления, которые не классифицированы в других рубриках, таких как болезнь Ниманна-Пика (E75.2) и другие специфические нарушения метаболизма сфинголипидов. Варианты заболеваний в рубрике E75.2В данную подрубрику включаются следующие уточненные заболевания:Болезнь Ниманна-Пика (типы A, B, C).Дефицит лизосомальной кислой липазы (болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина).Другие уточненные сфинголипидозы, не вошедшие в коды E75.0 (Ганглиозидозы) и E75.1 (Прочие нарушения обмена сфинголипидов). Описание болезниСфинголипидозы — это группа наследственных лизосомных болезней накопления, вызванных дефектом ферментов, участвующих в расщеплении сфин ⇓⇓⇓
E75.3 Сфинголипидоз неуточненный
МКБ-10 E75.3: Сфинголипидоз неуточненныйКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ-10) E75.3 относится к категории «Сфинголипидозы и другие болезни накопления липидов». Этот код используется для обозначения неуточненного сфинголипидоза, когда диагностировано данное заболевание, но его конкретный тип не идентифицирован. Альтернативные коды МКБ-10 для сфинголипидозовКласс E75 включает несколько уточненных диагнозов, которые могут быть использованы вместо E75.3 при точном установлении формы болезни: E75.0 – Болезнь ГошеE75.1 – Болезнь КраббеE75.2 – Болезнь Тея-Сакса и другие ганглиозидозыE75.4 – Болезнь Ниманна-ПикаE75.5 – Болезнь ФабриE75.6 – Другие сфинголипидозыО сфинголипидозахСфинголипидозы – это группа наследственных болезней накопления, относящихся к лизосомным болезням накопления. Они вызваны дефектами ферментов, участвующих в метаболизме сфинголипидов – сложных липидов, входящих в состав клеточных мембран. Дефицит фермента пр ⇓⇓⇓
E75.4 Липофусциноз нейронов
МКБ-10 E75.4: Липофусциноз нейроновВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E75.4 относится к категории «Другие болезни накопления липидов» и шифрует липофусциноз нейронов. Данный код объединяет группу наследственных заболеваний, известных также как нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ). Клиническая картина и варианты болезниНейрональный цероидный липофусциноз — это прогрессирующее наследственное нейродегенеративное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Патогенез связан с мутациями в различных генах, что приводит к нарушению метаболизма и накоплению в клетках, преимущественно в нейронах, аутофлуоресцентного пигмента липофусцина. Это вызывает гибель нервных клеток. Выделяют несколько основных форм НЦЛ, которые классифицируются по возрасту дебюта, генетическому дефекту и клиническим проявлениям: Врожденная форма (болезнь Каплана-Хаттерорта). Инфантильная форма (болезнь Сантавуори-Халтиа, C ⇓⇓⇓
E75.5 Другие нарушения накопления липидов
МКБ-10 E75.5: Другие нарушения накопления липидовКод по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем 10-го пересмотра (МКБ-10) E75.5 относится к категории «Болезни накопления липидов» и обозначает «Другие нарушения накопления липидов». Этот код используется для классификации специфических, но относительно редких липидозов, которые не включены в другие рубрики блока E75. Клиническая картина и варианты болезнейБолезни, классифицируемые под кодом E75.5, представляют собой наследственные (генетические) нарушения метаболизма, характеризующиеся патологическим накоплением определенных типов липидов (жиров) в клетках различных органов и тканей, чаще всего в нервной системе, печени и селезенке. К этим заболеваниям, в частности, могут относиться: Болезнь Вольмана (дефицит лизосомной кислой липазы).Болезнь накопления эфиров холестерина.Другие уточненные липидозы, не классифицированные в других рубриках, например, некоторые формы церебротендинозного холесте ⇓⇓⇓
E75.6 Болезнь накопления липидов неуточненная
МКБ-10 E75.6: Болезнь накопления липидов неуточненнаяВ Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E75.6 относится к категории «Другие болезни накопления ликопротеидов» и обозначает «Болезнь накопления липидов неуточненная». Клинический контекст и варианты кодированияКод E75.6 применяется в медицинской документации в тех случаях, когда у пациента диагностировано нарушение липидного обмена, сопровождающееся патологическим накоплением липидов (жиров) в клетках, но конкретный тип болезни накопления не установлен или не уточнен в ходе обследования. Данный код используется как резервный, когда нет возможности поставить более точный диагноз. К более специфическим кодам из рубрики E75, которые могут быть альтернативой E75.6 при верификации диагноза, относятся: E75.0 – Ганглиозидоз GM2 (болезнь Тея-Сакса, Сандхоффа)E75.1 – Другие ганглиозидозы (болезнь Гоше, болезнь Краббе)E75.2 – Другие сфинголипидозы (болезнь Фабри, бол ⇓⇓⇓

Исключено:

болезнь Рефсума (G60.1)

муколипидоз, типы I-III (E77.0-E77.1)

МКБ-10 E75: Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов

В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) код E75 относится к рубрике «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ». Данный код объединяет группу наследственных ферментопатий, приводящих к патологическому накоплению липидов в клетках.

Классификация по МКБ-10

Код E75 включает следующие уточненные категории, которые используются для детализации диагноза:

E75.0 — Ганглиозидоз (включая болезни Тея-Сакса, Сандхоффа).
E75.1 — Другие болезни накопления ганглиозидов.
E75.2 — Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше, Ниманна-Пика, Фабри, Краббе и др.).
E75.3 — Сфинголипидоз неуточненный.
E75.4 — Нейрональный цероидный липофусциноз.
E75.5 — Другие болезни накопления липидов.
E75.6 — Болезнь накопления липидов неуточненная.

О заболевании

Болезни, кодируемые в рубрике E75, являются орфанными (редкими) наследственными патологиями. Их основу составляет дефект гена, приводящий к дефициту или нарушению функции специфического фермента, участвующего в метаболизме сфинголипидов. Это вызывает прогрессирующее накопление непереработанных липидов в лизосомах клеток различных органов и систем, прежде всего в нервной системе, печени, селезенке, костях. Клиническая картина разнообразна и зависит от конкретного заболевания, но часто включает неврологические нарушения, гепатоспленомегалию, костные поражения и ухудшение зрения. Диагностика в России включает молекулярно-генетические и биохимические исследования. Лечение, где оно существует, является симптоматическим или, для некоторых нозологий (например, болезнь Гоше, Фабри), фермент-заместительной терапией.