Код E75.0 — Ганглиозидоз-gm2

МКБ-10 E75.0: Ганглиозидоз-GM2

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) код E75.0 соответствует заболеванию Ганглиозидоз-GM2 . Данная рубрика относится к классу E75 "Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов", который входит в блок "Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ" (E00-E90).

Варианты болезни под кодом E75.0

Код E75.0 объединяет несколько наследственных лизосомных болезней накопления, которые являются клинически и генетически разными формами GM2-ганглиозидоза. К ним относятся:

• Болезнь Тея-Сакса (дефицит гексозаминидазы A).
• Болезнь Сандхоффа (дефицит гексозаминидаз A и B).
• Ювенильная, хроническая и взрослая формы GM2-ганглиозидоза.

О болезни GM2-ганглиозидоз

GM2-ганглиозидоз — это группа редких наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, вызванных мутациями в генах (HEXA,HEXB,GM2A), кодирующих ферменты лизосом (гексозаминидазы), ответственные за расщепление специфического липида — GM2-ганглиозида. Дефицит активности этих ферментов приводит к прогрессирующему накоплению GM2-ганглиозида в нейронах центральной нервной системы, что вызывает их повреждение и гибель. Клиническая картина характеризуется тяжелым неврологическим ухудшением, включая потерю приобретенных навыков, мышечную слабость, судороги, слепоту, прогрессирующую спастичность и, в конечном итоге, летальный исход, обычно в раннем детском возрасте при классических формах. Диагностика основывается на определении активности ферментов в лейкоцитах или сыворотке крови, а также на молекулярно-генетическом анализе. Специфического лечения не существует, терапия носит паллиативный и симптоматический характер.